Инвазивная диагностика плода

Инвазивная диагностика плода

Заболевания, вызванные генетическими нарушениями, не всегда распознаются в ходе ультразвуковых обследований.

.

 

Чтобы поставить точный диагноз, нужны специальные исследования — так называемые инвазивные методы, требующие минимального проникновения в полость матки.

Следует помнить, что все методы такой диагностики способны спровоцировать выкидыш, хотя риск здесь очень незначителен (от 0,5 до 1 %). Поэтому они применяются только по желанию родителей и в тех случаях, когда уже установлены определенные отклонения, а в семье существуют наследственные заболевания.

Исследование околоплодных вод (амниоцентез)

При амниоцентезе врач прокалывает брюшную стенку беременной женщины тонкой иглой и забирает из ее матки пробу околоплодной жидкости. Затем содержащиеся в ней клетки плода анализируются в лаборатории с целью выявления генетических нарушений, инфекций и других признаков заболевания.

Обычно амниоцентез с последующим генетическим анализом делают между 14-й и 16-й неделями.

Однако исследование можно проводить и в более поздние сроки, причем риск выкидыша будет уменьшаться с каждой неделей беременности. Правда, здесь многое зависит от опытности врача, проводящего исследование.

Узнайте у него, часто ли он проводит это исследование, способен ли сделать все самостоятельно.

К счастью, сейчас существует техника пункции при постоянном ультразвуковом контроле, благодаря которой случайное травмирование ребенка исключено. Гораздо вероятнее опасность преждевременного разрыва плодного пузыря. Хотя у опытных врачей это происходит лишь в 0,5 % случаев. В 90 % процедур отверстие в плодной оболочке снова закрывается, и беременность протекает дальше так же нормально, как и до исследования.

И все же матери следует поберечь себя первые два-три дня после пункции.

Что нужно знать об амниоцентезе

Даже если вы сделали амниоцентез, у вас нет никаких гарантий, что ребенок появится на свет абсолютно здоровым. По результатам исследования можно будет лишь весьма условно судить о степени тяжести и формах проявления обнаруженного заболевания. Так, например, синдром Дауна может принимать совершенно различные формы; есть дети, которые проходят через те же стадии развития, что и их здоровые сверстники, только несколько медленнее.

Иногда в ходе исследования околоплодной жидкости врач обнаруживает очень редкие хромосомные нарушения, о влиянии которых на развитие ребенка до сих пор еще ничего неизвестно. А в некоторых случаях могут быть получены такие результаты, которые говорят о бесперспективности какого бы то ни было лечения. Наконец, посредством амни-оцентеза врач способен выявить далеко не все потенциально возможные болезни и дефекты.

Кроме того, никогда нельзя исключать возможность неправильно поставленного диагноза. Если результаты вызывают у вас обоснованное недоверие, исследование нужно повторить. Ожидание окончательного результата кажется будущим родителям долгим и тяжело переносится ими. Особенно если учесть, что с каждой неделей малыш растет и связь между матерью и ребенком становится все более прочной.

Биопсия хориона, пункция плаценты

Метод, применяемый при биопсии хориона, сопоставим с методом, который используется при амниоцентезе. Существенное преимущество здесь состоит в том, что ее можно проводить уже с десятой недели беременности, а первые результаты не заставляют себя долго ждать. С 14-й недели говорят уже не о биопсии хориона, а о пункции плаценты.

Основания для проведения биопсии хориона те же, что и для амниоцентеза: в обоих случаях речь идет о наличии или отсутствии генетического заболевания ребенка. При этом методе производится пункция ткани, из которой на протяжении первой трети беременности формируется плацента. Она несет в себе туже генетическую информацию, что и плод. Чтобы удостовериться в отсутствии генетического заболевания у ребенка, можно сделать пункцию плаценты в любой фазе беременности. Риск возникновения осложнений находится приблизительно на том же уровне, что и при амниоцентезе.

В исключительных случаях операцию делают не через брюшную стенку, а через маточный зев.

Пункция пуповины

Суть этой операции заключается в том, что путем прокола брюшной стенки из пуповины иглой берется кровь, которая в дальнейшем подвергается тщательному анализу. В результате может быть исключен еще целый ряд рисков для ребенка.

К ним относятся:

  • подозрение на несовместимость крови матери и ребенка,
  • анемия (малокровие) ребенка,
  • инфекционные заболевания,
  • наследственные заболевания,
  • недостаточное жизнеобеспечение плода (измерение показателя рН) при неясных результатах предыдущих обследований.

Индивидуальная консультация — это обязательно

При использовании методов пренатальной диагностики большое значение имеют подробные консультации до, во время и после исследования. При этом вы всегда должны помнить, что при обнаружении отклонений врачебная помощь вам необходима. Поскольку диагнозы различны, то нет единого правила на все случаи, которое регламентировало бы дальнейшие действия. Лечение всегда будет зависеть от конкретной ситуации. Некоторые болезни можно лечить еще в период внутриутробного развития. Но в большинстве случаев курс терапии назначается после рождения ребенка. Самое важное — это в принципе обнаружить болезнь. Особенно если она может повлиять на срок родов и их протекание.

В обязанности врача входит информировать вас насчет различных возможностей обследования в дородовый период. У него вы можете узнать, почему такая большая роль отводится УЗИ? Когда следует его проводить? Что и в какое время исследуется? В ходе подробной консультации доктор должен указать вам и на возможности диагностики дефектов развития и инва-зивных методов. Обязательно переспрашивайте и уточняйте, если вам что-нибудь непонятно. Попросите во всех деталях объяснить вам, какие риски и осложнения могут возникнуть в ходе тех или иных обследований. Только после этого вы должны решать, какие обследования вы хотели бы сделать, а какие нет. Если врач делает заключение о существенных нарушениях в развитии ребенка (замедление роста, не соответствующий норме объем околоплодных вод, наличие дефектов), то в этой ситуацйи особенно важно, чтобы ваши отношения строились на основе полного доверия. В конце концов, именно доктор будет выступать в качестве эксперта и координировать консультации со всеми другими специалистами, привлеченными для помощи в тяжелом случае.

Если существует опасность преждевременных родов или у ребенка обнаружена патология, то вам предстоит беседа с педиатром.

Он просветит вас по ряду важных вопросов:

  • К чему вы должны быть готовы?
  • Сколько времени после родов ребенку придется провести в клинике?
  • Какое дальнейшее лечение ему потребуется?
  • Выйдет ли ребенок в результате оказанной ему медицинской помощи на нормальный уровень развития?
  • Будет ли его умственное и физическое развитие происходить, как у всех здоровых детей?
  • Какие меры для поддержания его здоровья необходимо принять сразу после родов?

Со всеми этими вопросами вам нужно разобраться еще до появления малыша на свет. Опыт показывает: если родители заранее знают, что их ждет, они чувствуют себя не такими беспомощными. Зачастую папа и мама уже успевают составить график процедур, врачебных приемов и каждодневных занятий. И после родов они готовы все свое внимание уделять ребенку.

Если речь идет о генетическом заболевании, то вам лучше всего обратиться в медико-генети-ческую консультацию. Там вы получите самую надежную информацию о диагнозе и о возможных последствиях заболевания в зависимости от его разновидности и степени тяжести, даже если это хромосомное нарушение или редкая генетическая болезнь.

Обнаружение отклонений в развитии ребенка всегда ложится на родителей тяжким бременем. Если вы со временем все отчетливее понимаете, что не можете самостоятельно справиться с ситуацией, обратитесь за советом к консультанту, специализирующемуся в вопросах пре-натальной диагностики. В первую очередь, это имеет смысл, когда предстоит принять тяжелое решение. Рука помощи в такие моменты просто необходима, чтобы не чувствовать себя оставленной один на один со своими проблемами. После детального обсуждения со специалистом многие медицинские заключения перестают внушать ужас. Знакомство с родителями, оказавшимися в сходном положении, тоже может подбодрить вас и заставить оптимистичнее смотреть в будущее.

Медицинские проблемы, связанные с вопросами жизни и смерти, часто заставляют задуматься о религии. В тяжелой жизненной ситуации беседа со священником многим приносит большое утешение.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 6294 раз