Галактоземия у детей: что это такое, симптомы, причины, признаки, лечение
Галактоземия.
Причина галактоземии у детей
Причина галактоземии - дефект фермента, участвующего в обмене галактозы.
Симптомы галактоземии у детей
После рождения:
- резкое ухудшение общего состояния;
- рвота, судорожные приступы;
- нарушение развития, желтуха, гепатоспленомегалия и катаракта.
Формы с хроническим течением:
- цирроз печени;
- катаракта;
- поражение головного мозга.
Диагностика галактоземии у детей
Прицельный поиск галактоземии - составная часть государственной программы скрининга среди новорожденных.
Высокая концентрация выделяемой галактозы в моче.
Определение активности фермента в эритроцитах.
Уход и лечение галактоземии у детей
Питание с исключением молока, даже небольшие количества галактозы могут повредить.
Лечение дорогостоящее, так как почти все готовые продукты питания и многие лекарственные средства содержат лактозу.
Непрерывная и продолжительная работа с детьми, больными галактоземией, и их родителями требует времени, основы медицинских знаний и, прежде всего, желания и готовности оказывать психологическую поддержку (участие и помощь при переходе на ограниченное питание).
Может оказаться полезным ведение ребенком или членами семьи дневника принимаемых продуктов и напитков. При этом проверяют и записывают время, объем и вид принятых продуктов питания (еды и напитков).
При нарушениях обмена веществ, требующих особого питания (например, фенилкетонурия, галактоземия), объяснить членам семьи, как вести дневник (например, кулинарные курсы, демонстрация в пищеблоке).
Рекомендации ухаживающего персонала по питанию и уходу — важнейшая часть лечения. Обвинений следует избегать. Обдумать собственное вербальное и невербальное общение с ребенком и его семьей.