Лучевая дисплазия: причины, симптомы, лечение

Лучевая дисплазия (лучевая косорукость).

Недостаточность длины луча лучевой стороны, затронуты все мягкие ткани и скелет. Чаще всего нарушения относятся к предплечью, запястью, кистию. Лучевая дисплазия обычно сочетается с гипоплазией первого пальца. ИСКЛЮЧЕНИЕ: тромбоцитопения - синдром отсутствия лучевой кости с нормальными первыми пальцами.

Распространенность

1 на 30000 до 1 на 100000 живорожденных
Мальчики > девочек
Правая > левой
В половине случаев двустороннее поражение
Аномалия лучевой кости имеется у 50% пациентов с гипоплазией первого пальца.

Причины

Спорадическая
Синдромальная
Тератогенная

Талидомид (транквилизатор)
Вальпроевая кислота
Радиация

Сочетанные заболевания

Встречаются часто и бывают синдромными и несиндромными

Заболевания крови

Анемия Фанкони

Аутосомно-рецессивное наследование
Анемия, тромбоцитопения, лейкопения
Врожденные аномалии сердца, почек, пищеварительного тракта
Отставание умственного развития в 20% случаев
Недоразвитие/отсутствие первого пальца в 80% случаев
Лучевая дисплазия в 20% случаев

Тромбоцитопения - отсутствие лучевой кости (TAR) синдром

Аутосомно-рецессивное
Тромбоцитопения и лейкоцитоз
Двусторонняя аплазия лучевой кости, но первый палец присутствует
Аномалии сердца, пищеварительного тракта и скелета
Нормальный интеллект в 90% случаев

Заболевания сердца

Синдром Holt-Oram

Аутосомно-доминантное наследование
Дефект перегородки предсердия у трети больных
Трехфаланговый первый палец
Лучевая дисплазия
Лучелоктевой синостоз

Заболевания челюстно-лицевой области

Расщепление губы в 7% случаев лучевой дисплазии.

Заболевания позвоночника

VACTERL (VATER)

V аномалии позвоночника
А анальная атрезия
С аномалии сердечно-сосудистой системы
Т трахеоэзофагеальная фистула
R аномалии почек
L дефекты конечности

Несиндромальные заболевания

Кожные

Синдактилия

Скелет

Трехфаланговый первый палец
Лучелоктевой синостоз
Болезнь Шпренгеля
Сколиоз
Врожденный вывих бедра
Косолапость

Неврологические

Гидроцефалия
Глухота

Сердечные

Незаращение боталлова протока
Дефект межжелудочковой перегородки

Желулочно-кишечные

Пищеводно-трахеальный свищ
Атрезия заднего прохода

Классификация

Классификация лучевой дисплазии Ваупе и Klug

Тип 1 Лучевая кость короче локтевой
Тип 2 Гипоплазия дистального отдела лучевой кости
Тип 3 Отсутствие части лучевой кости
Тип 4 Полное отсутствие лучевой кости

Распространенность

Тип 4 (66%)
Тип 1
Тип 3
Тип 2

Симптомы и признаки

Согнутое запястье с супинацией и лучевой девиацией кисти.

Скелет

Недостаточность лучевой кости от умеренной гипоплазии до полного отсутствия, в зависимости от типа.
Фиброзный «зачаток» представляет собой тяж фиброзной ткани, представленный мезенхимальным остатком дистальной части лучевой кости, который может тянуться от запястья до проксимальной части предплечья, являясь причиной прогрессирующей деформации.
Укорочение предплечья с длиной локтевой кости около 60% от нормы.
Изогнутая локтевая кость при типе 3 и 4.
Плечевая кость может быть укорочена с дефектом дистальной части, что является причиной уменьшения амплитуды движений в локтевом суставе.
Отсутствие лучезапястного сустава. Нарушена артикуляция локтевой кости с костями запястья и отсутствует треугольный фиброзно-хрящевой комплекс.
Гипоплазия запястья, с отсутствием или недоразвитием кости трапеции и ладьевидной кости.
Гипоплазия или отсутствие первого пальца.
Аномальная тугоподвижность трехфаланговых пальцев с улучшением из лучевого в локтевом направлении.

Мышцы

Аномалии мышц зависят от степени недоразвития лучевой кости

Отсутствуют или недоразвиты мышцы:

Предплечье: круглый пронатор, плече-лучевая
Внешние сгибатели: лучевой сгибатель запястья, длинный сгибатель первого пальца
Внешние разгибатели: длинный и короткий лучевые разгибатели запястья, разгибатель мизинца, собственный разгибатель второго пальца
Внешние мышцы первого пальца: длинная мышца, отводящая первый палец, длинный и короткий разгибатели первого пальца
Мышцы возвышения большого пальца: короткая отводящая первый палец мышца, короткий сгибатель первого пальца, противопоставляющая мышца

Поверхностный сгибатель пальцев часто срастается с глубоким сгибателем пальцев. Возможно отсутствие глубокого сгибателя второго пальца. Локтевой сгибатель запястья и локтевой нерв, иннервирующий собственные мышцы кисти, как правило, присутствуют.

Нервы

Локтевой нерв обычно в норме
Кожно-мышечный нерв обычно отсутствует, срединный нерв иннервирует мышцы переднего футляра плеча
Лучевой нерв обычно заканчивается на уровне локтевого сустава
Срединный нерв обычно обеспечивает чувствительность лучевой стороны кисти и предплечья.

Сосуды

Плечевая артерии обычно высоко делится
Локтевая артерия обычно присутствует
Лучевая артерия обычно отсутствует.

Лечение

Консультация педиатра для оценки состояния на предмет сочетанной патологии.

Существует три способа лечения, выбор зависит от больного и характера деформации

Не лечить

Перечень противопоказаний к оперативному лечению см.ниже.
При типе 1 улучшение в большинстве случаев обеспечивается растяжением и шинированием.

Обучение родителей растяжению и шинированию

Тип 1 и 2
Лечение следует начинать в неонатальном периоде.

Операция

Коррекция запястья при выраженном типе 2, 3 и 4.
Дистракционное удлинение предплечья в некоторых случаях при типе 2, и типах 3 и 4.
При необходимости остеотомия локтевой кости, при типе 3 и 4.

Противопоказания к операции

Умеренно выраженная аномалия
Тяжелые сочетанные системные заболевания с плохим прогнозом
Нелеченные взрослые (тот, кто вырос и приспособился к деформации)
Утрата сгибания в локтевом суставе:

Выпрямленная кисть не достигает рта или промежности
При двустороннем поражении с тугоподвижностью в локтевом суставе проводится коррекция только одной кисти

Выраженная контрактура мягких тканей, с ограничением возможностей коррекции нервами или сосудами.

Принципы хирургического лечения

Коррекция деформации
Уменьшение лучевого и ладонного смещения запястья
Стабилизация запястья
Переместить кисть на локтевую кость при сохранении движений в запястье

Увеличение длины предплечья

Избегать дополнительных повреждений для сохранения возможности роста (уже уменьшенной).

Улучшение функции кисти

Улучшение захвата предметов, кулачного хвата и щипкового.

В случае необходимости поллицизация выполняется только после коррекции запястья.

Внешний вил

При всем значении внешнего вида не следует считать его более важным, чем функция, особенно у нелеченных взрослых.

Шинирование

При выполнении всех операций необходимо шинирование в послеоперационном периоде.

Время выполнения операции

Ранние

До 6-9 месяцев

Коррекция запястья при типе 3 и 4
Предоперационная дистракция
Централизация/радиализация.

9-18 месяцев

Поллицизация или другой способ реконструкции первого пальца

Поздние

При необходимости ревизия коррекции запястья
Дистракционное удлинение локтевой кости
Остеотомия локтевой кости
Транспозиция сухожилий для восстановления противопоставления I пальца.

Оперативные вмешательства

Предоперационная дистракция

Возможна коррекция в случаях неудачи растяжения и шинирования. Может потребоваться мобилизация зачатка при наложении аппарата. Возможность коррекции запястья без натяжения. Дополнительное удлинение уменьшает давление на эпифиз локтевой кости (с меньшим нарушением роста) в тяжелых случаях. Снижает требования к удалению костей при коррекции запястья.

Централизация

Резекция центральных костей запястья для создания углубления для локтевой кости
Удаление хряща с дистального конца локтевой кости с сохранением зоны роста
Помещение локтевой кости в ложе и фиксация стержнем
Восстановление баланса локтевого сгибателя и разгибателя запястья
Ухудшает рост запястья.

Ралиализация

До операции необходима полная пассивная коррекция запястья

Иногда требуется предоперационная дистракция.

Кости запястья не резецируются
Вторую пястную кость располагают по одной оси с локтевой костью, перемещая запястье в лучевую сторону с фиксацией стержнем.
При необходимости восстанавливается баланс сухожилий.
Можно сохранить длину конечности и амплитуду движений в запястье

Меньше травмируется запястье и зона роста локтевой кости.

Дистракционное удлинение локтевой кости может применяться для коррекции длины локтевой кости и восстановления положения запястья.

Остеотомия локтевой кости, выполняется одновременно с коррекцией запястья или позже. Техника дистракционного удлинения может быть эффективна и для коррекции искривления локтевой кости.

Локтезапястный артролез, выполняется при полной или почти полной зрелости скелета, у нелеченных пациентов. При рецидиве деформации после ранее выполненной операции.