Лизосомные болезни

Лизосомные болезни

Лизосомы - это субклеточные органеллы в форме простого сферического мешочка, окруженного одной мембраной, катализирующих благодаря содержанию многочисленных гидролаз деградацию макромолекул гликопротеинов, гликозамино-гликанов, гликосфинголипидов, гликогена, холестерина, нейрональных протеинов.

.

Макромолекулы расщепляются путем гидролиза в кислой среде в диапазоне рН 4,5-5 с последующим удалением терминального остатка. Путь от транскрипции гена до конечного лизосомального энзима - это многоступенчатый процесс, нарушение которого возможно на каждом из этапов. Дефицит одной гидролазы делает невозможным распад остатка макромолекулы.

При болезнях накопления в лизосомах различных типов пораженных клеток откладываются продукты обмена, что сопровождается увеличением их размеров и количества и выявляется гистологическими, гистохимическими методами, а также с помощью электронной микроскопии при исследовании секционного и биопсийного материала, цитологических мазков крови, мочи, бронхиальной слизи, спинномозговой жидкости, ее клеток выпота, культуры фибробластов, амниоцитов.

Анализ ДНК нередко позволяет выявить и охарактеризовать мутации.

Классификация лизосомных болезней (ЛБ) проводится в соответствии с накапливаемым субстратом и в настоящее время известно более 40 их типов. Механизмы накопления не всегда понятны, но в целом зависят от характера накапливаемого субстрата, склонности к накоплению их в нейронах, неспособных к обновлению и клеточному делению, в клетках мононуклеарной системе фагоцитов, богатых лизосомами.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 1592 раз
  • Цирроз печени
    Цирроз печени Истинный цирроз печени представляет конечную, практически необратимую стадию хронических диффузных гепатитов...
  • Базедова болезнь
    Базедова болезнь Базедова болезнь в основном характеризуется усиленным тканевым обменом и повышенной реактивностью нервной системы…
  • Тиреоидит щитовидной железы
    Тиреоидит щитовидной железы Термин «тиреоидит» охватывает воспалительные заболевания щитовидной железы с различной этиологией…
  • Синдром Кушинга
    Синдром Кушинга Хронический избыток глюкокортикоидов, независимо от своей причины, обусловливает симптомы и признаки…
  • Бронхоспазм
    Бронхоспазм Бронхоспазм — состояние острой дыхательной недостаточности, которое возникает в результате бронхиальной обструкции…
  • Гипертонический криз
    Гипертонический криз Развитие гипертонического криза сопровождается следующими симптомами...