Лизосомные болезни
Лизосомы - это субклеточные органеллы в форме простого сферического мешочка, окруженного одной мембраной, катализирующих благодаря содержанию многочисленных гидролаз деградацию макромолекул гликопротеинов, гликозамино-гликанов, гликосфинголипидов, гликогена, холестерина, нейрональных протеинов.
Макромолекулы расщепляются путем гидролиза в кислой среде в диапазоне рН 4,5-5 с последующим удалением терминального остатка. Путь от транскрипции гена до конечного лизосомального энзима - это многоступенчатый процесс, нарушение которого возможно на каждом из этапов. Дефицит одной гидролазы делает невозможным распад остатка макромолекулы.
При болезнях накопления в лизосомах различных типов пораженных клеток откладываются продукты обмена, что сопровождается увеличением их размеров и количества и выявляется гистологическими, гистохимическими методами, а также с помощью электронной микроскопии при исследовании секционного и биопсийного материала, цитологических мазков крови, мочи, бронхиальной слизи, спинномозговой жидкости, ее клеток выпота, культуры фибробластов, амниоцитов.
Анализ ДНК нередко позволяет выявить и охарактеризовать мутации.
Классификация лизосомных болезней (ЛБ) проводится в соответствии с накапливаемым субстратом и в настоящее время известно более 40 их типов. Механизмы накопления не всегда понятны, но в целом зависят от характера накапливаемого субстрата, склонности к накоплению их в нейронах, неспособных к обновлению и клеточному делению, в клетках мононуклеарной системе фагоцитов, богатых лизосомами.