Главная»Здоровье»Медицина»Болезни обмена веществ»Нарушения обмена цикла мочевой кислоты

Нарушения обмена цикла мочевой кислоты

Нарушения обмена цикла мочевой кислоты

Клинические проявления данной группы НБО многообразны, что возможно связано с остаточной степенью активности энзимов.

.

Различают формы с неонатальным. инфантильным или более поздним началом заболевания. Клинические проявления возможны уже в периоде новорожденное и включают гипотонию, заторможенность, судороги, кому. Постоянно выявляется гипераммонемия в сочетании с респираторным алкалозом.

Дефицит орнитинтранскарбамилазы - одна из частых форм патологии, имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Ген картирован на Хр21.1. У гомозигот мальчиков в первые трое суток жизни развиваются рвота, прогрессирующая летаргия. Изменения неспецифичны: гепатомегалия с фокальными некрозами и жировой дистрофией. У гетерозигот течение более благоприятное, в печени выявляются мостовидные некрозы, воспалительная реакция, стеатоз и фиброз. При электронной микроскопии - набухание пероксисом и разряжение матрикса. Структура митохондрий не нарушена. В ЦНС -появление астроцитов II типа по Альцгеймеру, гетеротопии мозгового вещества, спонгиоз и демиелинизация.

Дефицит карбамилфосфатсинтетазы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ген картирован на 2q35. Течение заболевания молниеносное, возраст начала болезни - неонатальный период. В печени - слабо выраженный стеатоз, очаговые некрозы гепатоцитов, слабый портальный фиброз. Возможны изменения митохондрий: набухание, плотные депозиты в матриксе, аномальные кристы. В ЦНС - спонгиоз, появление астроцитов II типа по Альцгеймеру.

Цитрулинемия - недостаточность синтетазы аргининоянтарной кислоты. Мутации структурного гена цитозольной синтетазы аргининоянтарной кислоты. Ген картирован на 9д34. Клинические проявления и морфологические изменения те же, что и при других нарушениях обмена мочевой кислоты. Характерно мелкокапельное ожирение печени, напоминающее синдром Рея.

Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии - первичный биохимический дефект неизвестен. Ген картирован на 13q34. Течение заболевания интермитгирующее с варьирующим сроком начала. Может возникнуть в неонатальном периоде при искусственном вскармливании как реакция на белковую пищу с рвотой, летаргией, судорогами. При хроническом течении возникает атаксия или хореоатетоз, задержка психофизического развития. При электронной микроскопии в печени, скелетных мышцах, лейкоцитах выявляется патология митохондрий: удлинение, полиморфизм, наличие кристаллоидов.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 2187 раз
  • Цирроз печени
    Цирроз печени Истинный цирроз печени представляет конечную, практически необратимую стадию хронических диффузных гепатитов...
  • Базедова болезнь
    Базедова болезнь Базедова болезнь в основном характеризуется усиленным тканевым обменом и повышенной реактивностью нервной системы…
  • Тиреоидит щитовидной железы
    Тиреоидит щитовидной железы Термин «тиреоидит» охватывает воспалительные заболевания щитовидной железы с различной этиологией…
  • Синдром Кушинга
    Синдром Кушинга Хронический избыток глюкокортикоидов, независимо от своей причины, обусловливает симптомы и признаки…
  • Бронхоспазм
    Бронхоспазм Бронхоспазм — состояние острой дыхательной недостаточности, которое возникает в результате бронхиальной обструкции…
  • Гипертонический криз
    Гипертонический криз Развитие гипертонического криза сопровождается следующими симптомами...