Наследственные внутренние нарушения тромбоцитов
Наследственные внутренние нарушения тромбоцитов встречаются редко и вызывают пожизненную склонность к кровотечению.
Диагноз подтверждается по результатам исследования агрегации тромбоцитов. Переливание тромбоцитов, как правило, необходимо для контроля над серьезными кровотечениями.
Нормальный гемостаз требует адгезии и активации тромбоцитов
Для адгезии (т.е. тромбоциты выделяют сосудистый субэндотелий) необходим фактор Виллебранда (ФВ) и тромбоцитарный гликопротеин Ib/IX комплекс.
Активация способствует агрегации тромбоцитов и связыванию фибриногена. Для нее необходим гликопротеин llb/llla комплекс. Активация включает выпуск аденозиндифосфата (АДФ) из гранул хранения тромбоцитов и превращение арахидоновой кислоты в тромбоксан А2 при помощи циклооксигеназопосредованной реакции.Затем АДФ и тромбоксан А2 вызывают изменения в тромбоцитарном llb/llla комплексе, которые, в свою очередь, увеличивают связывание фибриногена, позволяя тромбоцитам агрегировать.
Наследственные внутренние тромбоцитарные нарушения могут включать дефект на любом этапе и в любом субстрате. Это заболевание подозревают у пациентов с пожизненным нарушением свертываемости крови. Стоит отметить, что тесты на агрегацию тромбоцитов не являются количественными и интерпретация результатов часто неинформативна.
Нарушения адгезии. Кровотечение может быть обильным. Размеры тромбоцитов увеличиваются. Они не агрегируют с ристоцетином.
Большие тромбоциты ассоциируют с функциональными нарушениями и они характерны при синдроме Чедиака - Хигаси и аномалии Мая - Хегглина, тромбоцитопеническим расстройством с аномальными лейкоцитами.
Переливание тромбоцитов необходимо для контроля над серьезными кровотечениями.
Болезнь Виллебранда связана с дефицитом или дефектом фактора Виллебранда. Заболевание лечится при помощи десмопрессина или замещения фактора с пастеризованным среднеочищенным концентратом фактора VIII с фактором Виллебранда.
Тромбастения. У больных могут возникать тяжелые кровотечения слизистой оболочки. Диагноз подтверждается при обнаружении того, что тромбоциты не могут агрегировать после воздействия адреналина, коллагена или даже высоких уровней АДФ, но могут временно агрегировать после воздействия ристоцетином. Переливание тромбоцитов необходимо для контроля над серьезными кровотечениями.