Вторичный гемохроматоз: симптомы
Вторичная перегрузка железом появляется в результате избыточной абсорбции железа, повторяющихся переливаниях крови или избытке перорального приема, как правило, у пациентов с нарушениями эритропоэза.
Диагностика проводится при помощи исследования сывороточного железа. Лечение, как правило, проводится с помощью хелации.
Причины вторичного гемохроматоза
Вторичная перегрузка железом возникает у пациентов с:
- гемоглобинопатией (например, серповидно-клеточная анемия, талассемия, сидеробластная анемия);
- врожденной гемолитической анемией;
- миелодисплазией.
Перегрузка железом возникает вследствие следующих механизмов:
- повышенное всасывание железа (которое возникает по неизвестным причинам с неэффективным эритропоэзом);
- поступление железа извне, предназначенного для лечения анемии;
- повторяющиеся переливания крови (каждая единица крови обеспечивает около 250 мг железа; накопление железа в тканях становится существенным, когда перелито более 40 единиц крови).
Пациенты с гемоглобинопатией и врожденной гемолитической анемией обычно взрослеют, поэтому осложнения, связанные с перегрузкой железом, стали обычным явлением. У таких больных перегрузка железом, затронувшая сердце, печень и эндокринные органы стала причиной смерти. Но выживаемость при такой ситуации можно продлить путем обезжелезивания.
Диагностика вторичного гемохроматоза
Больных с неэффективным эритропоэзом необходимо проверять на наличие вторичной перегрузки железом, которая диагностируется путем измерения сывороточного ферритина, сывороточного железа и сатурации трансферрина.
Лечение вторичного гемохроматоза
- Обычно это хелация деферазироксом или дефероксамином.
Некоторых больных можно лечить с помощью флеботомии и приема эритропоэтина для поддержания эритропоэза. Однако поскольку это усиливает анемию, то применение флеботомии для многих пациентов не рекомендуется (например, лица с уровнем гемоглобина <10 г/ дл, зависящие от переливания, и те, у кого появляются симптомы анемии после флеботомии). Таким больным необходимо назначать хелацию.
Дефероксамин является препаратом, традиционно используемым для хелатотерапии. Она проводится небольшими подкожными инфузиями в течение ночи с помощью переносного насоса 5-7 раз в неделю или при помощи 24 ч инфузий. Тем не менее эта терапия сложна в управлении и требует от больных больших временных затрат, часто приводит к ее несоблюдению. Побочные действия включают гипотонию, нарушения желудочно-кишечного тракта и анафилаксию (острую), потерю зрения и слуха (при хроническом использовании).
Деферазирокс, оральный хелатообразователь, является эффективным и чаще всего используется как альтернатива дефероксамину. Деферазирокс снижает уровень железа и предотвращает или задерживает наступление осложнений от перегрузки железом. Больных ежемесячно наблюдают при помощи увеличения дозы. Лечение может быть прервано, когда ферритин сыворотки <500 нг/мл. Побочные эффекты (которые появляются примерно у 10% пациентов) могут включать тошноту, боль в животе, диарею и сыпь. Могут возникнуть нарушения функции печени и почек, следует проводить периодические исследования этих функций.