Альбинизм у человека, глазной
— Альбинизм глазной. Пигмент отсутствует только в глазах.
Глазные симптомы. Радужки светлые. Острота зрения снижена. Наблюдаются светобоязнь, нистагм, аномалии рефракции. Пигментация глазного дна отсутствует. Хорошо видны хориоидальные сосуды.
- Альбинизм глазо-кожный желтого типа. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Глазные симптомы. Светобоязнь, нистагм выражены в меньшей степени, чем при тиразиназопозитивном альбинизме. Острота зрения улучшается с возрастом. Количество пигмента в радужке значительно увеличивается и в последующем почти достигает нормы.
- Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный (син. альбинизм I типа, полный, совершенный). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Глазные симптомы. Характерны значительное снижение остроты зрения, светобоязнь, нистагм. Радужка обычно в косо падающем свете выглядит прозрачной, серо-голубого цвета. Отсутствует пигментная кайма зрачкового края. Пигмент в сетчатке не определяется. Макулярный рефлекс отсутствует. ДЗН розовые.
Из системных проявлений характерна выраженная депигментация кожи, а также волос. Имеется предрасположенность к развитию рака кожи.
- Альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный (син. альбинизм II типа, полный, несовершенный). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Глазные симптомы. Острота зрения снижена. Нистагм и светобоязнь выражены меньше, чем при тирозиназонегативной форме. Радужка просвечивает только у маленьких детей, с возрастом пигментация радужки усиливается. Макулярный рефлекс отсутствует. Выявляются аномалии рефракции, высокая близорукость, косоглазие.
- Альбинизм кожный (син. альбинизм частичный). Тип наследования — аутосомно-доминантный. Синдром обусловлен нарушением миграции меланобластов в онтогенезе.
Глазные симптомы. Возможна гетерохромия радужек. Врожденные депигментированные участки кожи определенной локализации: на лбу в виде треугольника, в центре подбородка, на передней поверхности туловища; на руках — в области предплечья и запястья.