Альбинизм у человека, глазной

Альбинизм у человека, глазной

— Альбинизм глазной. Пигмент отсутствует только в глазах. .

Содержание его в коже и в волосах нормальное или слегка снижено. Тип наследования — рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.
Глазные симптомы. Радужки светлые. Острота зрения снижена. Наблюдаются светобоязнь, нистагм, аномалии рефракции. Пигментация глазного дна отсутствует. Хорошо видны хориоидальные сосуды.

 

  • Альбинизм глазо-кожный желтого типа. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.


Глазные симптомы.
Светобоязнь, нистагм выражены в меньшей степени, чем при тиразиназопозитивном альбинизме. Острота зрения улучшается с возрастом. Количество пигмента в радужке значительно увеличивается и в последующем почти достигает нормы.

 

  • Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный (син. альбинизм I типа, полный, совершенный). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.


Глазные симптомы. Характерны значительное снижение остроты зрения, светобоязнь, нистагм. Радужка обычно в косо падающем свете выглядит прозрачной, серо-голубого цвета. Отсутствует пигментная кайма зрачкового края. Пигмент в сетчатке не определяется. Макулярный рефлекс отсутствует. ДЗН розовые.
Из системных проявлений характерна выраженная депигментация кожи, а также волос. Имеется предрасположенность к развитию рака кожи.

 

  • Альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный (син. альбинизм II типа, полный, несовершенный). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.


Глазные симптомы. Острота зрения снижена. Нистагм и светобоязнь выражены меньше, чем при тирозиназонегативной форме. Радужка просвечивает только у маленьких детей, с возрастом пигментация радужки усиливается. Макулярный рефлекс отсутствует. Выявляются аномалии рефракции, высокая близорукость, косоглазие.

 

  • Альбинизм кожный (син. альбинизм частичный). Тип наследования — аутосомно-доминантный. Синдром обусловлен нарушением миграции меланобластов в онтогенезе.


Глазные симптомы. Возможна гетерохромия радужек. Врожденные депигментированные участки кожи определенной локализации: на лбу в виде треугольника, в центре подбородка, на передней поверхности туловища; на руках — в области предплечья и запястья.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 2621 раз
Другие материалы в этой категории: « Гониодисгенез Аномалии склеры »
  • Цирроз печени
    Цирроз печени Истинный цирроз печени представляет конечную, практически необратимую стадию хронических диффузных гепатитов...
  • Базедова болезнь
    Базедова болезнь Базедова болезнь в основном характеризуется усиленным тканевым обменом и повышенной реактивностью нервной системы…
  • Тиреоидит щитовидной железы
    Тиреоидит щитовидной железы Термин «тиреоидит» охватывает воспалительные заболевания щитовидной железы с различной этиологией…
  • Синдром Кушинга
    Синдром Кушинга Хронический избыток глюкокортикоидов, независимо от своей причины, обусловливает симптомы и признаки…
  • Бронхоспазм
    Бронхоспазм Бронхоспазм — состояние острой дыхательной недостаточности, которое возникает в результате бронхиальной обструкции…
  • Гипертонический криз
    Гипертонический криз Развитие гипертонического криза сопровождается следующими симптомами...