Врожденные аномалии верхней конечности

• Врожденные аномалии кисти часто встречаются (1 на 500 живорожденных).
• Детские кисти растут. Об этом следует всегда помнить, и поэтому лечение детей отличается от взрослой практики.
• Лечение проводится в специализированных центрах.

Причины

• Спонтанная генетическая мутация
• Наследственные заболевания
• Нарушение внутриутробного развития
• Лекарственные препараты
• Инфекция
• Ионизирующее излучение

Первичная консультация

Родители и ребенок встревожены и не понимают сложившуюся ситуацию из-за противоречивой информации. У матери может сформироваться чувство вины, тревожность и обида. Семья может возлагать нереальные ожидания на результат и возможности оперативного лечения. Важно завоевать доверие семьи во время первичной консультации, и помнить о том, что по всей вероятности контакт будет долговременным. Важными моментами являются определение диагноза, прогноза, перспективы с долговременным планом лечения, включая перечень операций, в том числе и многоэтапных. Многие дети хорошо адаптируются до периода полового созревания с нелеченными врожденными аномалиями, и потребность в оперативном лечении не всегда ясна. Необходима осторожность при оперативном лечении детей после полового созревания с нелеченными пороками развития кисти:

• Они научились пользоваться кистью, приспособившись к имеющимся ограничениям.
• Решение о проведении операции может иметь сложное психологическое обоснование.

Синдромы

• Многие врожденные аномалии кисти являются частью синдрома.
• Хирург должен быть уверен, что ребенок должным образом обследован, и если необходимо, направлен к другим специалистам.
• Генетическая консультация должна быть выполнена при наследственных или необычных состояниях, и может оказаться полезной для диагностики.

Осмотр

• В клинике должна быть доброжелательная обстановка по отношению i ребенку.
• Создать возможность для игры в непринужденной обстановке, чтобы понаблюдать за функцией кисти.
• Отсутствие кожных складок свидетельствует о врожденной аномалии или об отсутствии движений в суставах.
• Проще осматривать ребенка, сидящего на коленях у кого-нибудь из родителей.

Показания к операции

Функция

Например, поллицизация второго пальца для реконструкции отсутствующего или гипопластичного первого пальца.

Прогрессирующая деформация

Например, устранение синдактилии при неравной длине пальцев (допустим, четвертый и пятый пальцы) для предупреждения прогрессирующей девиации пальцев в процессе роста.

Внешний вил

Кисть является второй после лица частью тела, оказывающей влияние на осознание собственного внешнего вида. Если она выглядит нормально, то скорее всего ребенок ею пользуется нормально. При выраженных аномалиях ребенок будет ее прятать. Эта концепция известна как «функциональная косметическая операция».

Боль

• Не самое частое показание.
• Примером может служить болезненный кончик пальца при синдроме амниотических перетяжек

Повязки

Маленькие дети легко стаскивают повязки.

• Это причиняет беспокойство родителям
• Итогом могут стать серьезные осложнения, сводящие на нет тщательно проведенную операцию (поэтому необходимо сразу же наложить повязку правильно).

Чаще всего используют повязки или гипс выше локтевого сустава, фиксированные к коже пластырем.

Повязки могут быть оставлены на несколько недель до полного заживления ран и приживления трансплантатов.

Смена повязки выполняется под общей анестезией или с седацией:

• Снижается психологическое воздействие негативного опыта пребывания в больнице.
• Позволяет при необходимости одновременно откорректировать шины.

Эмбриология

Развитие кисти и всей верхней конечности происходит на 4-6 неделе. Инициация зачатка верхней конечности зависит от факторов роста фибробластов, воздействующих на предетерминированные клетки (мезодермы), регулируемые генами НОХ.

Сроки

27 лень

Появляется зачаток плеча в виде очага мезенхимальной пролиферации, покрытого эктодермой на уровне 8-12 соматома.

4-5 неделя

Происходит дифференциация зачатка верхней конечности из проксимального в дистальном направлении.

6 неделя

• Кисть сначала развивается как ласта
• Пальцы начинают разделяться тыльными бороздками.

8 неделя

Пальцы полностью разделены.

7-12 неделя

Происходит формирование кости, хряща, сосудисто-нервных пучков и других структур.

Мезенхимальные клетки дифференцируются в хрящ, где в дальнейшем формируются первичные центры оссификации.

Развитие зачатка конечности

Зачаток конечности развивается по трем осям. Передача информации клеткам о развитии осуществляется выработкой морфогенетических диффундирующих белковых факторов.

От проксимального в дистальном направлении оси

Плечевая кость или палец

Ключевым «организатором» является апикальный эктодермальный отросток, утолщение эктодермы, идущее по краю зачатка конечности в переднем и заднем направлении.

Недифференцированные мезенхимальные клетки находятся под апикальным эктодермальным отростком на верхушке зачатка конечности, в зоне, известной как зона прогресса.

Апикальный эктодермальный отросток вырабатывает FGF-4, фактор роста фибробластов (под влиянием НОХ гена), который контролирует дифференцировку от центра к периферии зоны прогресса недифференцированных мезенхимальных клеток. Вначале в зоне прогресса формируются проксимальные структуры. Затем в зоне прогресса формируются дистальные структуры. Удаление апикального эктодермального отростка приводит к усечению конечности.

Переднезалняя ось

Лучевая или локтевая

Эта ось контролируется зоной мезенхимальных клеток на задней части конечности, известной как зона поляризационной активности.

Зона поляризационной активности выделяет фактор, который контролирует дифференциацию на передние и задние структуры.

Клетки зоны поляризационной активности экспрессируют (выражают генетический код в определенной последовательности аминокислот) ген «sonic hedgehog», и вырабатывают белок, способный влиять на морфогенетический фактор.

Тыльно-вентральная ось

Сгибатели или разгибатели

Эта ось контролируется тыльной эктодермой, которая вырабатывает морфогенетический фактор, контролируемый Wnt7a геном. Высокая концентрация формирует вентральные структуры. Низкая концентрация формирует тыльные структуры.

Оссификация

Ключица

• Оссифицируется первой
• Появляется в мембране до появления какого-либо хряща в эмбрионе.
• 5 неделя: два центра оссифицируются и быстро сливаются.
• Удлинение возникает на стернальном конце в виде вторичного хряща.
• Эпифиз на уровне стернального конца появляется в позднем подростковом возрасте и срастается к двадцати годам.

Лопатка

• 6 неделя: вся лопатка становится хрящевой
• 8 неделя: центр окостенения появляется в области латерального угла
• Рождение: оссифицируются тело и ость лопатки
• 10 лет: оссифицируется клювовидный отросток и срастается вскоре после наступления пубертатного периода
• Пубертатный период: появляются вторичные центры оссификации в акромиальном отростке, по медиальному краю, в нижнем углу и по нижнему краю суставной впадины.
• 25 лет: все вторичные центры оссификации сливаются.

Плечевая кость

• 6 неделя: все плечо становится хрящевым
• 8 неделя: первичный центр оссификации в средней части диафиза
• Рождение: верхний и нижний концы хрящевые

Вторичные центры (верхний коней)

• 1 год: головка плеча
• 3 год: большой бугорок
• 5 лет: малый бугорок
• 7 лет: все сливается в один эпифиз
• 20 лет: единый эпифиз сливается

Вторичные центры (нижний коней)

• 2 года: головчатое возвышение и латеральная часть блока
• 5 лет: медиальный надмыщелок (остается отдельным)
• 12 лет: остальная часть блока
• 13 лет: латеральный надмыщелок
• 13-18 лет: все сливается за исключением медиального надмыщелка
• 18 лет: все центры окостенения срастаются с диафизарной частью

Лучевая кость

• 6 неделя: вся кость становится хрящевой
• 8 неделя: первичный центр в середине диафиза
• Рождение: верхний и нижний концы хрящевые
• 1 год: вторичный центр нижнего конца. Линия эпифиза нижнего конца внекапсулярно
• 4 года: вторичный центр для верхнего конца
• 12 лет: верхний конец срастается
• 20 лет: нижний конец срастается

Локтевая кость

• 6 неделя: вся кость становится хрящевой
• 8 неделя: первичный центр в середине диафиза
• 6 лет: дистальная часть локтевой кости (растущий конец) оссифицируется
• 10 лет: появляется эпифиз на верхнем конце
• 18 лет: верхний конец срастается
• 20 лет: дистальная часть локтевой кости срастается с диафизарной

Запястье

• Рождение: все запястье хрящевое
• 1 год: оссифицируется головчатая кость
• 2 года: оссифицируется крючковидная кость
• 3 года: оссифицируется трехгранная кость
• 4 года: оссифицируется полулунная кость
• 5 лет: оссифицируется трапеция
• 6 лет: оссифицируется ладьевидная кость
• 7 лет: оссифицируется трапециевидная кость
• 10 лет: оссифицируется гороховидная кость

Пястные кости и фаланги пальцев

• Внутриутробно: оссифицируются диафизарные части
• Рождение: хрящевые эпифизы в головках 2-5 пястных костей
• Рождение: хрящевой эпифиз в основании первой пястной кости
• Рождение: хрящевые эпифизы в основании фаланг
• 2-3 года: хрящевые эпифизы оссифицируются
• 20 лет: сращение всех эпифизов

Функциональное развитие кисти

• 0-3 месяца: захват с локтевой стороны
• 3-6 месяцев: ладонный хват
• 6-9 месяцев: разгибание запястья
• 9-12 месяцев: ладонный щипковый захват

Классификация врожденных пороков развития конечностей по IFSSH

При поддержке IFSSH Swanson выделил семь основных категорий врожденных пороков развития конечности.

Некоторые состояния трудно отнести к той или иной категории или можно включить в несколько. Например, гипоплазия первого пальца в категорию «порок развития» или «в процессе роста»

Многие состояния имеют отдельную классификацию, например:

• Классификация удвоения первого пальца Wassell
• Классификация гипоплазии первого пальца Blauth

I. Нарушения образования

Поперечная задержка

Продольная задержка

Лучи с лучевой стороны (преаксиольные)

• Лучевая дисплазия

Лучи с локтевой стороны (постаксиальные)

• Локтевая дисплазия

Центральные лучи (расщепление кисти)

• Расщепление кисти (типичная расщепленная кисть)
• Симбрахидактилия (атипичная расщепленная кисть)

Межсегментарная/промежуточная (фокомелия)

II. Нарушения дифференциации

Мягкие ткани

• Артрогрипоз
• Синдром Поланда
• Синдактилия
• Камптодактилия
• Первый палец на ладони
• Щелкающий палец

Скелет

• Синостоз на уровне локтевого сустава
• Симфалангизм
• Клинодактилия

Опухолевые

Сосудистые

• Гемангиома
• Сосудистая мальформация

Неврологические

Костные

III. Дупликация (удвоение)

Полидактилия

IV. Избыточный рост

Макродактилия

V. Замедленный рост

Брахиметакарпия

Брахисиндактилия

Брахидактилия

VI. Синдром амниотических перетяжек

VII. Генерализованные состояния

Синдром Поланда

Врожденный дефект грудной клетки и плечевого пояса в сочетании с аномалиями кисти. Описан в 1841 г. Альфредом Поландом, изучавшим медицину в больнице Гая.

Распространенность

• 1 на 20000-30000
• Мальчики = девочки
• Правая > левой (2:1)

Причины

• Главным образом спорадически
• Предположительно сосудистое происхождение, вследствие гипоплазии и перегиба подключичной артерии

Сочетанная патология

• 1 из 500000 имеет синдром Поланда и Мебиуса

Клиническая картина

Кисть

• Всегда гипопластична
• Встречается маленький первый палец и контрактура первого межпальцевого промежутка
• Синдактилия единичная или множественная
• Гипоплазия средних фаланг с симфалангизмом (по локтевой стороне)
• Симбрахидактилия

Верхняя конечность

• Обычно гипоплазия предплечья и иногда плеча
• Отсутствует стернальная (и иногда ключичная) головка большой грудной мышцы
• Гипоплазия/отсутствие малой грудной мышцы, передней зубчатой мышцы, широчайшей мышцы спины и мышц плечевого сустава

Грудная клетка с этой же стороны (ипсилатеральная половина)

Гипоплазия/отсутствие ребер, реберного хряща, молочной железы и соска.

Лечение

Кисть

Лечение аномалий, обычно устранение синдактилии и пластика первого межпальцевого промежутка

Грудная клетка

Реконструкция по необходимости (редко)

Подмышечная впадина

Реконструкция с целью улучшения внешнего вида (не функции) с использованием ипсилатеральной широчайшей мышцы спины (на сосудистой ножке) или контралатеральной (микрохирургическая пересадка).

Молочная железа

Направить к пластическому хирургу для реконструкции молочной железы в возрасте близком к пубертатному периоду.

Щелкающий палец

Щелкающий палец фиксирован (обычно в положении сгибания) вследствие утолщения на сухожилии, которое блокируется на уровне края кольцевидной связки. Из-за неприятного ощущения при защелкивании дети стараются удерживать палец (обычно первый) в фиксированном положении (сгибании или разгибании).

Встречаемость

• Первый палец страдает чаще, чем другие пальцы (один или несколько)
• Встречается двусторонний вариант

Причины

Неизвестны.

Клинические проявления

Обычно выявляется утрата разгибания (или сгибания) первого пальца в межфаланговом суставе или трехфалангового пальца в проксимальном межфаланговом суставе. На сухожилии сгибателя часто пальпируется узелок (Notta). Чаще проявляется в первый год жизни, но иногда позднее.

Лечение

Наблюдение в течение первого года жизни, так как возможно самопроизвольное разрешение. Можно шинировать, но плохо переносится маленькими детьми. При отсутствии изменений выполняют рассечение кольцевидной связки А1.

Принципы хирургического лечения

• Общая анестезия и жгут, оптическое увеличение
• Выполняют поперечный разрез по сгибательной складке на уровне пястно-фалангового сустава.
• Открывают кольцевидную связку А1, используя кожные крючки для разведения краев раны, и тупо раздвигают ткани, стараясь не повредить пальцевые нервы.
• Рассекают связку А1 по лучевой стороне, чтобы избежать повреждения косой связки.
• Проверить полное рассечение связки и подвижность сухожилия.

Осложнения

• Повреждение пальцевых нервов
• Гипертрофия рубца
• Если косая связка повреждена, развивается деформация по типу тетивы лука (натяжение сухожилия сгибателя)

Лучелоктевой синостоз

Врожденное сращение лучевой и локтевой костей, фиксированное в пронации.

Встречаемость

Редко, двустороннее в 60% случаев, мальчики = девочки.

Причины

В некоторых случаях аутосомно-доминантное наследование.

Сочетанная патология

В трети случаев сочетается с другими синдромами (синдром Апера, артрогрипоз, внутриутробный алкогольный синдром, Kleinfelter) и аномалиями (гипоплазия первого пальца, симфалангизм, косолапость).

Классификация

Классификация лучелоктевого синостоза по Cleary и Omer

• Фиброзный синостоз
• Костный синостоз
• Костный синостоз с задним вывихом головки лучевой кости
• Костный синостоз с передним вывихом головки лучевой кости

Клинические проявления

Проявляется в возрасте между двумя и шестью годами безболезненным отсутствием ротации предплечья и легкой сгибательной контрактурой локтевого сустава. Ребенок удерживает предметы тыльными сторонами кистей или в положении гиперпронации и испытывает трудности при игре в мяч или другой активности, требующей супинации. Синостоз обычно проксимальный. Вначале синостоз хрящевой, позже происходит оссификация. Головка лучевой кости также может быть вывихнута.

Показания к операции

Крайняя степень пронации (> 60°), нарушающая функцию. Супинация требуется для удержания чашки с рисом в странах, где он является основным продуктом питания.

Способы оперативного лечения

• Ротационная остеотомия проксимальная (или дистальная) через синостоз
• Иссечение синостоза с интерпозицией васкуляризированной фасцией.
• Операция с целью восстановления ротации неэффективна.

Осложнения

• Нарушение кровоснабжения и компартмент-синдром, особенно после операций на предплечье с ротацией более 85°.
• Повреждение заднего межкостного нерва.
• Несращение

Клинодактилия

Девиация пальца во фронтальной плоскости, обычно на уровне проксимального межфалангового сустава (или межфалангового сустава первого пальца). Клинодактилия обычно врожденная, но может развиваться после повреждения зоны роста (например, после отморожения).

Встречаемость

Встречается часто, и в большинстве случаев является наследственной. Чаще всего развивается лучевая девиация пятого пальца на уровне проксимального межфалангового сустава, часто двусторонняя. Встречается и на первом пальце.

Причины

Деформация может быть обусловлена:

• незначительными изменениями средней фаланги
• аномалией средней фаланги с С-образным продольным изгибом эпифиза
• короткой средней фалангой (брахимезофапангия).

Сочетанная патология

Клинодактилия сочетается со многими синдромами, хромосомными аномалиями и сложными пороками развития кисти.

• Синдром Дауна (часто встречается)
• Синдром Kleinfelter
• Синдром Holt-Oram
• Синдром Апера.

Лечение

Шинирование неэффективно. Не меняет формы измененной средней фаланги

Заверить обеспокоенных родителей, что собственно функциональных проблем очень немного.

Показания к операции

• Выраженная угловая деформация (>50-70°)
• Скрещивающиеся пальцы
• Прогрессирующая деформация из-за дельтафалангизма.

Принципы хирургического лечения

• Мобилизация кожи
• Коррекция деформации скелета
• Замещение кожного дефекта (может потребоваться Z-пластика, местные лоскуты или пластика свободным кожным трансплантатом).

Методы оперативного лечения

• Эпифизиолиз (резекция изменой в виде скобки зоны роста) +/- пластика жировым трансплантатом - предупреждение прогрессирования деформации
• Закрывающая клиновидная остетомия (укорочение)
• Открывающая клиновидная остеотомия (удлинение)
• Остеотомия с разворотом клина (удлинение).

Центральная полидактилия

Определение

• Дополнительный палец на кисти и не крайний.
• Чаще удваивается четвертый, третий, затем второй пальцы.

Встречаемость

• Менее часто по сравнению с пре- и постаксиальной полидактилией
• Бывает двусторонней с аутосомно-доминантными признаками.

Причины

• Возникает изолированно или как часть синдрома.
• Форма синполидактилии четвертого пальца сочетается с мутацией гена (HOXD13) на 2 хромосоме.

Сочетанная патология

Тесно связана с расщеплением кисти (иногда противоположной).

Классификация

Классификация центральной полидактилии по Stelling в модификации Tada

Тип I: Мягкие ткани не фиксированы к существующему скелету.

Тип II: Добавочный палец (целый или часть).

• Тип II А: не спаян с соседними пальцами
• Тип II В: спаян со смежными пальцами (центральная синполидактилия)

Тип III: полное удвоение пальца и пястной кости.

Клинические проявления

Добавочный палец может быть скрытым при синдактилии (синполидактилия).

Лечение

Отдельные (тип I, тип IIA и тип III) пальцы, включая пястные кости, при необходимости удаляются.

Вопрос об отделении измененных пальцев достаточно сложен, потому что возможно ухудшение внешнего вида, утончение и угловая деформация.

В некоторых случаях предпочтительнее оставить пальцы неразделенными или же ампутировать. Это лучше неэффективных многоэтапных операций.

Локтевая (постаксиальная) полидактилия

Определение

Добавочный пятый палец

Встречаемость

• Наиболее распространенная врожденная аномалия кисти
• Встречается в восемь раз чаще, чем полидактилия других пальцев
• Чаще среди населения Африки и Азии.

Причины

Аутосомно-доминантное наследование, с вариабельной пенетрантностью гена.

Сочетанная патология

Может сочетаться с синдромом, хромосомными аномалиями или другими аномалиями (например, расщепление губы) у представителей белой расы.

Классификация

Классификация локтевой полидактилии по Stelling

• Тип А - Хорошо сформированный палец. Общий сустав с пястной костью.
• Тип В - Маленький плохо сформированный палец. Соединен узкой мягкотканой ножкой с кистью.

Лечение

Тип А

• Подобно полидактилии первого пальца.
• Обычно удаляют локтевой палец.
• Подшивание отводящей пятый палец мышцы и реконструкция локтевой коллатеральной связки.

Тип В

Предпочтительнее иссечение, чем перевязывание ниткой, приводящее к формированию болезненного узла с невромой.

Детям до 3-4 месяцев можно выполнять под местной анестезией:

• Некормленого ребенка прооперировать в первую очередь.
• Если накормить ребенка непосредственно перед операцией, обычно он сразу засыпает.

Аккуратно выделить сосудисто-нервный пучок, коагулировать сосуд, пересечь пучок под натяжением, так чтобы конец нерва находился вне раны.

Травма

Операции

• Используют оптическое увеличение.
• Используют рассасывающийся тонкий шовный материал для ушивания кожи.

Донорские места

При заимствовании лоскутов или кожных трансплантатов необходимо учитывать возможность формирования обезображивающих рубцов на донорском месте.

Тщательно выбирать донорскую зону при планировании использования свободного кровоснабжаемого лоскута с целью реконструкции. Хорошим выбором будет, к примеру,свободный паховый лоскут. Плохой выбор - например, лучевой лоскут предплечья, лопаточный лоскут.

Рост

• Повреждение зоны роста вследствие травмы или операции приведет к нарушению роста.
• Реконструкция должна сохранить или иногда потенцировать рост.
• Свободный кожный трансплантат сокращается и ограничивает рост.
• Лоскуты растут вместе с ребенком без формирования контрактуры.
• Рубцовая контрактура, ограничивающая движения в суставе, может привести к изменению суставной поверхности и контрактуре капсулы сустава с уменьшением амплитуды движений.
• Пересадка кровоснабжаемого сустава или зоны роста создает возможность роста костей.
• Проведение спиц через зону роста на несколько недель безопасно.

Осложнения

Маленькие дети не способны следовать послеоперационным рекомендациям или участвовать в реабилитации.

Повязки должны быть с мягкими прокладками, для смены может потребоваться общая анестезия или седация.

После восстановления сухожилий следует накладывать повязку по типу боксерской перчатки, ограничивающую амплитуду движений, но защищающую восстановленное сухожилие в течение 4-6 недель, в зависимости от возраста ребенка и характера травмы.

У маленьких детей трудно использовать несвободные лоскуты из отдаленны х участков тела, такие как паховый лоскут на временной питающей ножке, или такой способ пластического замещения дефектов, как тканевое растяжение

Дети не могут работать с терапевтом кисти после двухэтапной пластики сухожилий сгибателей до возраста 7-8 лет.