Несовершенный остеогенез у детей: причины, лечение, диагностика, симптомы, признаки
Несовершенный остеогенез является наследственным заболеванием коллагена, вызывающим диффузную ненормальную хрупкость костей и иногда сопровождающимся нейросенсорной тугоухостью.
Выделяют 4 основных типа несовершенного остеогенеза; типы I и IV являются аутосомно-доминантными, тогда как типы II и III - аугосомно-рецессивными. Другие типы встречаются редко.
Симптомы и признаки несовершенного остеогенеза у детей
Потеря слуха присутствует у 50-65% больных несовершенным остеогенезом и может возникать при любом из 4 типов.
Тип I самый легкий. Симптомы у некоторых ограничены синими склерами (из-за дефицита в соединительной ткани коллагена, позволяющего нижележащим сосудам просвечивать через нее) и костно-мышечной болью из-за гипермобильности суставов. В детстве возможны повторяющиеся переломы.
Тип II (неонатальный летальный тип или врожденный несовершенный остеогенез) является наиболее тяжелой, летальной формой. Множественные врожденные переломы приводят к формированию укороченных конечностей. Склеры синие. Череп мягкий и при пальпации ощущается как мешок с костями.
Тип III является наиболее тяжелой формой несмертельного несовершенного остеогенеза. Пациенты с типом III имеют низкий рост, искривление позвоночника, а также множественные рецидивирующие переломы. Макроцефалия с треугольным лицом и деформации грудной клетки являются общими симптомами. Оттенок склер варьируется.
Тип IV - промежуточная степень тяжести. Выживаемость высока. Кости легко ломаются в детстве до подросткового возраста. Склеры, как правило, нормального цвета. Рост умеренно низкий. Точный диагноз очень важен, поскольку этим пациентам лечение помогает.
Диагностика несовершенного остеогенеза у детей
Диагноз обычно клинический, но стандартные критерии отсутствуют. Возможность использования при клинической диагностике анализа проколлагена I типа (структурный компонент костей, связок и сухожилий) из культуры фибробластов (из биоптатов кожи).
Лечение несовершенного остеогенеза у детей
- Гормон роста,
- Бифосфонаты.
Гормон роста помогает детям с проблемным ростом (типы I и IV). Существует ограниченный опыт внутривенного использования бифосфонатов (например, памидронат по 0,5-3 мг/кг один раз вдень в течение 3 дней, повторяя по мере необходимости каждые 4-6 мес) у детей, но они могут увеличить плотность костной ткани и снизить костные боли и частоту переломов.