Трисомия по хромосоме 13

Трисомия по хромосоме 13

Проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной инвалидностью, пороками сердца и небольшими размерами при рождении.

.

Трисомия 13 встречается примерно у 1/10 000 новорожденных; около 80% случаев являются полной трисомией 13. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения.

Младенцы, как правило, имеют слишком маленькие размеры для своего гестационного возраста. Голопрозэнцефалия (неудавшееся разделение переднего мозга) является распространенным явлением. Надбровные дуги небольшие, и глазные впадины обычно наклонены. Уши неправильной формы и, как правило, посажены низко. Распространена 1лухота. Свободные складки кожи часто присутствуют на задней части шеи. Обезьянья складка (единственная ладонная складка), полидактилия и очень выпуклые узкие ногти являются общими признаками. Приблизительно в 80% случаев выявляют тяжелые врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы; распространена декстрокардия. Половые органы часто ненормальные у обоих полов: у мальчиков крипторхизм и неадекватно развитые мошонки, у девочек двурогая матка. В раннем детстве часты приступы апноэ. Интеллектуальная инвалидность имеет тяжелую степень.

Диагностика

Диагноз можно заподозрить пренатально по выявленным отклонениям при УЗИ (например,задержке внутриутробного развития), амниоцентезе или исследовании ворсинок хориона, а также по внешнему виду после рождения. Для подтверждения во всех случаях применяют кариотипирование.

Лечение

Большинство пациентов (80%) имеют настолько сильные повреждения, что умирают в возрасте до 1 мес; <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 933 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…