Главная»Дети»Здоровье ребенка»Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины

Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины

Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины

Определение.

.

Что такое фенилкетонурия 

Фенилкетонурия — самое частое нарушение обмена аминокислот (1:10 000 живорожденных детей). В крови повышается концентрация фенилаланина, вызывающего повреждение нервных клеток мозга. Фенилкетонурия у матери может оказать повреждающее действие на плод уже внутриутробно.

Лечение - пожизненная диета без фенилаланина. Прогноз при лечении отличный. Избыточно потребляемый фенилаланин, как правило, преобразуется в тирозин фенилаланингидроксилэзу. Когда одна из нескольких мутаций гена приводит к недостаточности или отсутствию фенилаланингидроксилазы, происходит накопление потребляемого фенилаланина; мозг является основным повреждаемым органом, возможно, из-за нарушения миелинизации.

Варианты заболевания. Поскольку ВН4 также является кофактором тирозингидроксилазы, участвующей в синтезе дофамина и серотонина, дефицит ВН4 изменяет синтез медиаторов, вызывающих неврологические симптомы независимо от накопления фенилаланина.

Причины фенилкетонурии у детей

Аутосомно-рецессивный тип наследования дефект фермента, отвечающего за распад фенилаланина.

Симптомы и признаки фенилкетонурии у детей

  • микроцефалия, умственная отсталость;
  • судорожные припадки, преимущественно инфантильные спазмы (синдром Веста, молниеносные кивательные, или салаамовы, судороги);
  • экземоподобная кожная сыпь;
  • специфический запах кожи и мочи — «мышиный» запах;
  • бледно-светлый цвет кожи.

Большинство детей при рождении нормальные, но симптомы и признаки развиваются медленно, в течение нескольких месяцев, по мере накопления фенилаланина. Отличительная черта нелеченой ФКУ - тяжелая умственная отсталость.

Диагностика фенилкетонурии у детей

  • Раннее выявление заболевания при скрининге среди новорожденных.
  • Тест с тетрагидробиоптерином для исключения дефицита кофермента.

В США и многих развитых странах всех новорожденных обследуют на ФКУ в первые 24-48 ч после рождения во время одного из анализов крови. При классической ФКУ у новорожденных часто уровень фенилаланина >20 мг/дл. Дети с частичной недостаточностью обычно имеют уровни <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения); в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Прогноз фенилкетонурии у детей

Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение всех проявлений заболевания. Дети, рожденные от матерей с плохо контролируемой ФКУ, при беременности имеют большой риск микроцефалии и дефектов развития.

Лечение фенилкетонурии у детей

  • Ограничение потребления фенилаланина.

Лечение - пожизненное ограничение потребления фенилаланина. Особенности диеты включают потребление природных продуктов с низким содержанием белка, гидролизатов белков, обработанных на предмет удаления фенилаланина, и элементарных смесей аминокислот без фенилаланина. Примеры коммерчески доступных фенилаланин-бесплатных продуктов включают продукты XPhe; Phenex I и II, Phenyt-Free I и II; PKU-1, -2 и -3; PhenylAde; Loflex и Plexy 10. Некоторое количество фенилаланина необходимо для роста и метаболизма; эта потребность удовлетворяется за счет измеряемых количеств природного белка с молоком или фруктами с низким содержанием белка.

Требуется частый мониторинг уровней фенилаланина в плазме. Планирование диеты и управление ею должно войти в привычку у женщин детородного возраста до беременности - так они помогут своим будущим детям. Тирозин используют чаще, поскольку это незаменимая аминокислота у пациентов с ФКУ. Кроме того, все чаще используют сапроптерин.

Снижение количества принимаемого фенилаланина: грудным детям дают около 30—60 мг/кг в сутки.

Регулировать количество принимаемого фенилаланина по мере роста ребенка.

Дополнительно возможно лечение витамином В12 или леводопа.

Точный подсчет количества фенилаланина в принимаемой пище.

Огромное терпение во время кормления, так как белковые препараты, не содержащие фенилаланина, имеют своеобразный вкус.

Строгая диета, по меньшей мере, до полового созревания.

Кулинарные курсы и вечера для родителей.

При длительном лечении - способствовать встречам семей с детьми, больными фенилкетонурией.

  • Оцените материал
    (1 Голосовать)
  • Прочитано 1244 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…