Болезнь Гиршпрунга: что это такое, причины, лечение, симптомы, признаки

Описана в 1886 году. Патоморфологические изменения заключаются в отсутствии ганглионарных клеток в стенке толстой кишки на определенном участке. Изменения в нервном аппарате толстой кишки колеблются от полного отсутствия межмышечного и подслизистого нервных сплетений до различной степени гипоганглиоза, а распространение аганглионарной зоны в толстой кишке наблюдается от незначительного в дистальном отделе прямой кишки до тотального поражения всей толстой кишки, иногда даже с переходом на подвздошную.

Харальд Гиршпрунг (1830-1916) — первый датский педиатр. Болезнь Гиршпрунга — одна из главных причин наследственного мегаколон. Выявляют приблизительно у одного ребенка на каждые 5000 живых новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Заболевают приблизительно 30% носителей мутаций. Причина патологии — отсутствие ганглиозных клеток в мышечно-кишечных и подслизистых нервных сплетениях в участках ЖКТ вблизи внутреннего анального сфинктера.

Что такое болезнь Гиршпрунга

Это врождённый аганглиоз толстой кишки со встречаемостью 1 случай на 5000 населения. В некоторых наследственных случаях имеются мутации в RET-тирозинкиназной сигнальной системе, важной в нейрогенезе кишечника. Ганглиозные клетки отсутствуют в нервных сплетениях наиболее часто короткого сегмента прямой и/или сигмовидной кишки. Обычно непосредственно после рождения развиваются запор, увеличение живота и рвота, но в редких случаях заболевание не проявляется до детства или юности.

Симптомы и признаки болезни Гиршпрунга

Основными клиническими симптомами болезни являются упорные запоры, ведущие к кишечной непроходимости, которая развивается с самого рождения или раннего возраста. Толстая кишка постоянно заполняется каловыми массами, и расширяется, что приводит к постепенному увеличению размеров живота, нарастает каловая интоксикация.

Наряду с отсутствием стула постоянным симптомом является метеоризм, который также, как и запор, наблюдается с раннего возраста. Вздутие живота больные переносят чаще даже тяжелее, чем отсутствие стула, так как оно приводит к значительному нарушению дыхания. Высокое стояние и ограничение подвижности куполов диафрагмы, вызванное вздутием кишок, ограничивает вентиляцию легких и смещает органы средостения влево вверх, что может вызвать значительные изменения деятельности сердечно-сосудистой системы. Метеоризм и расширение ободочной кишки вызывают постепенное изменение конфигурации живота и грудной клетки.

При длительной задержке стула появляются тошнота, иногда рвота, которая окрашена желчью и имеет мутный цвет. Аппетит чаще сохранен, но развитие хронической кишечной непроходимости ведет к гипотрофии. При осмотре живот растянут, развернут реберный угол, иногда хорошо видна визуально перистальтика. Заболевание протекает особенно неблагоприятно при относительно высоком расположении расширенного участка, значительной его протяженности и двойной локализации. При рентгенологическом обследовании отмечается дилятация ободочной кишки над воронкообразно суженным сегментом.

Пораженные дети обычно попадают к врачу сразу после рождения в связи с отсутствием у них отхождения мекония. Иногда болезнь проявляется несколько позже в виде хронических запоров, формирования каловых камней и плохого аппетита. Может осложниться энтероколитом уже в раннем детском возрасте. Переполнения прямой кишки встречают нечасто. Нередко болезнь Гиршпрунга обнаруживают в сочетании с синдромом наследственных множественных эндокринных новообразований II типа и синдромом Дауна.

Обследование при болезни Гиршпрунга

Рентгеноскопия толстой кишки после контрастирования бариевой клизмой позволяет выявить пустой (не содержащий каловых масс) и спавшийся дистальный отдел прямой кишки на фоне раздутого и переполненного проксимального отдела толстой кишки.

Эндоскопическая картина при проктосигмоидоскопии обычная, но на биоптатах глубоких слоев стенки прямой кишки выявляют отсутствие ганглиозных клеток в подслизистом слое.

Аноректальная манометрия обычно показывает, что тонус внутреннего и наружного анальных сфинктеров в покое нормален или немного увеличен. При каловом переполнении и растяжении стенок прямой кишки внутренний сфинктер сокращается (а не расслабляется, как должно быть в норме). В результате рефлекторно, по механизму «рефлекс блокирования прямой кишки», сокращается и наружный сфинктер.

Исследование с бариевой клизмой демонстрирует небольшую прямую кишку и расширение толстой кишки выше суженного сегмента. Для демонстрации нервных сплетений необходима биопсия всей толщи стенки кишечника. Также используют гистохимическое окрашивание на ацетилхолинэстеразу. Аноректальная манометрия демонстрирует неспособность прямой кишки к расслаблению при баллонном растяжении. Лечение включает резекцию поражённого сегмента.

Лечение болезни Гиршпрунга

Лечение хирургическое, состоит в иссечении лишенного нормальной иннервации участка кишечника. Перед иссечением возможна временная колоностомия. Однако приблизительно в 10% случаев проблемы с дефекацией сохраняются.