Главная»Дети»До года»Здоровье детей до года»Хромосомные аномалии у детей

Хромосомные аномалии у детей

Хромосомные аномалии у детей

Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств.

Аномалии, которые затрагивают аутосомы, встречаются чаще, чем вовлекающие половые хромосомы (X и Y).

Выделяют несколько основных категорий хромосомных аномалий:

  • трисомии (есть дополнительные хромосомы);
  • транслокации (аномалии, при которых сегменты хромосом неправильно объединяются с другими хромосомами);
  • делеции и дупликации различных хромосом или частей хромосом;
  • мозаичность (аномалии, при которых у человека из одной оплодотворенной яйцеклетки развивается >2 клеточных линий, отличающихся по генотипу [генетической конституции]).

Для описания хромосомных аномалий важны некоторые специфические термины из области генетики.

  • Кариотип: полный набор хромосом в клетках человека.
  • Генотип: генетическая конституция, определяемая кариотипом.
  • Фенотип: внешние признаки организма -биохимические, физиологические и физические.

Диагностика хромосомных аномалий у детей

Для хромосомного анализа используют лимфоциты, за исключением пренатального исследования, при котором используют амниоциты или клетки плацентарных ворсинок хориона. Кариотипический анализ включает блокировку митоза в клетках во время метафазы и окрашивание конденсированных хромосом. Хромосомы из отдельных клеток фотографируют и из их изображений формируют кариотип.

Некоторые методы используют для более четкой характеризации хромосом.

  • При классическом бэндинге (например, G [Гимзе]-, О [флуоресцентном]- и С-бэндинге) краситель используют для окрашивания полос на хромосомах.
  • При хромосомном анализе высокого разрешения используют специальные культуральные методы, чтобы получить высокий процент клеток в профазе и прометафазе. Хромосомы при этом менее конденсированы, чем при рутинном анализе метафазы, и число выявляемых полос увеличивается, что позволяет проводить более чувствительный кариотипический анализ.
  • При спектральном кариотипическом анализе (также называется хромосомой живописи) используют методы хромосом-специфичной многоцветной флуоресцентной гибридизации (FISH), которые улучшают выявление определенных дефектов, включая транслокации и инверсии.
  • Сравнительная геномная гибридизация является пошаговым методом, позволяющим просканировать весь геном на наличие мутаций, в т.ч. удвоения (дупликаций) или делеций ДНК и несбалансированных транслокаций.
  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 1776 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…