Главная»Дети»Здоровье ребенка»Детские болезни»Болезнь Гиппеля - Линдау: симптомы, прогноз, лечение, причины, признаки

Болезнь Гиппеля - Линдау: симптомы, прогноз, лечение, причины, признаки

Болезнь Гиппеля - Линдау: симптомы, прогноз, лечение, причины, признаки

Болезнь Гиплеля - Линдау является редким наследственным нейрокутанным заболеванием.

.

При болезни Гиппеля-Линдау часто образуются гемангиобластомы мозжечка и ангиомы сетчатки. Опухоли, в т.ч. феохромоцитомы и кисты, могут сформироваться и в других органах; риск развития почечно-клеточного рака увеличивается с возрастом и к 60 годам может достигать 70%. Проявления часто возникают в возрасте 10-30 лет, но могут появиться раньше.

Расстройство наследуется по аутосомно-доминантному пути с переменной пенетрантностью.

Симптомы и признаки болезни Гиппеля - Линдау

Симптомы способны включать головную боль, головокружение, слабость, нарушение зрения и повышенное артериальное давление.

Ангиомы сетчатки, обнаруживаемые при прямой офтальмоскопии, появляются как расширенные артерии, ведущие от диска к периферической опухоли с заполненными кровью венами. Эти ангиомы обычно бессимптомные, но если они расположены в центре и увеличены, они могут привести к существенной потере зрения. Эти опухоли увеличивают риск отслойки сетчатки, отека макулы и глаукомы.

Болезнь Гиппеля - Линдау без лечения может привести к слепоте и даже к смерти. Смерть обычно возникает в результате осложнений гемангиобластомы мозжечка или почечно-клеточного рака.

Диагностика болезни Гиппеля - Линдау

Расстройство диагностируют при выявлении типичных опухолей и одного из следующих критериев:

  • более одной опухоли в мозге или в глазу;
  • одной опухоли в мозге или глазу и одной в других частях тела;
  • семейного анамнеза болезни Гиппеля - Линдау и наличия опухоли.

При выявлении одной гемангиобластомы мозжечка, ангиомы сетчатки или феохромоцитомы врач должен искать другие опухоли.

Генетическое тестирование проводят с целью выявления ненормального VHL-гена у членов семьи группы риска. При выявлении аномального гена членов семьи обследуют на наличие опухолей в течение всей оставшейся жизни.

Лечение болезни Гиппеля - Линдау

  • Хирургическое вмешательство, иногда лучевая терапия.
  • При ангиоме сетчатки лазерная коагуляция или криотерапия.
  • Регулярный мониторинг.

Лечение часто включает хирургическое удаление опухоли до того, как она станет вредной. Некоторые опухоли можно лечить с помощью целенаправленных высоких доз радиации. Как правило, чтобы сохранить зрение, ангиомы сетчатки лечат лазерной коагуляцией или криотерапией.

Пациентов нужно регулярно обследовать на предмет прогрессирования заболевания. Адекватные мониторинг и лечение способны улучшить прогноз.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 1535 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…