Главная»Дети»Здоровье ребенка»Детские болезни»Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, причины, признаки

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, причины, признаки

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, причины, признаки

Туберозный склероз (TS) является преимущественно наследственным генетическим заболеванием, при котором опухоли (обычно гамартомы) развиваются во многих органах.

.

Дети с туберозным склерозом или комплексом туберозного склероза имеют опухоли в различных органах, в т.ч. в сердце, глазах, почках, легких и коже. У многих детей есть опухоли почек, как правило, ангиомиолипомы, которые могут вызвать гипертонию и кистозные заболевания почек. Может также развиться почечная карцинома. Некоторые дети также имеют сердечные рабдомиомы. Могут развиться мозговые бугры (увеличение извилин мозга) и опухоли, как правило, астроцитомы.

В семьях с несколькими пострадавшими членами были идентифицированы до 4 отдельных участков генов. Если один из родителей имеет расстройство, дети имеют 50%-ный риск его возникновения. Тем не менее новые мутации являются причиной большинства новых случаев.

Симптомы и признаки туберозного склероза у детей

У пострадавших детей могут быть судороги, умственная отсталость, аутизм, нарушение обучаемости или поведенческие проблемы. У младенцев может проявляться тип приступа, называемый инфантильными спазмами. Бляшки в сетчатке распространены и могут быть видны при офтальмоскопии.

Кожные симптомы включают:

  • первоначально бледные макулы, по форме сходные с листом ясеня, которые развиваются в младенчестве или раннем детстве; в ангиофибромы лица (ангиосебофиброматоз), которые развиваются в позднем детстве;
  • врожденные шагреневые пятна (повышенные поражения, соответствующие апельсиновой корке), как правило, сзади;
  • подкожные узелки;
    пятна цвета кофе с молоком;
  • подногтевые фибромы, развивающиеся в любое время в детстве или раннем взрослом возрасте.

Диагностика туберозного склероза у детей

  • Получение снимков пораженных органов.
  • Генетическое тестирование.

Сердечные или черепные проявления могут быть видны на пренатальном УЗИ.

Доступно специфическое генетическое тестирование.

Лечение туберозного склероза у детей

Лечение симптоматическое.

  • При судорогах противосудорожные препараты или даже операции на головном мозге.
  • При поражениях кожи дермабразия или применение лазерной техники.
  • При нейроповеденческих проблемах применение методик управления поведением или лекарственных средств.
  • При гипертонии, вызванной почечными проблемами, антигипертензивные препараты или операции по удалению растущих опухолей.
  • При отставании в развитии специальное обучение или трудотерапия.

Генетическое консультирование показано для подростков и взрослых репродуктивного возраста.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 1367 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…