Множественный врожденный артрогрипоз у детей
Множественный врожденный артрогрипоз (МВД) связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов.
Интеллект относительно нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, также влияющим на интеллект.
Выделяют два основных типа МВА:
- амиоплазия (классический артрогрипоз): несколько симметричных контрактур возникают в конечностях;
- дистальный артрогрипоз: вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы не затронуты.
Причины
Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на >3 нед, может привести к МВА. Причинами могут являться:
- физические ограничения движений (например, в связи с пороками развития матки, многоплодной беременностью или маловодием);
- заболевания матери (например, рассеянный склероз, нарушение васкуляризации матки);
- расстройства у плода (например, невропатия, миопатия, включая мышечные дистрофии; аномалии соединительной ткани, нарушение кровоснабжения).
Более 35 специфических генетических нарушений были связаны с МВА.
Симптомы и признаки
Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классическом МВА плечи скошены, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности трубчатые и не имеют четких особенностей. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Может быть выражен сколиоз. За исключением субтильности длинных костей, скелет на рентгене кажется нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию ЦНС, но интеллект обычно не затронут.
Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение.
Диагностика
- Клиническая оценка.
- Определение причины.
Оценка должна включать тщательную проверку ассоциированных аномалий. Электромиография и биопсия мышц полезны для диагностики нейропатического и миопатического расстройств. При классическом МВА мышечная биопсия обычно выявляет амиоплазию с замещением жировой и фиброзной тканью.
Лечение
- Манипуляции и разработка суставов.
- Иногда хирургические вмешательства.
Показана ранняя оценка ортопедической и физической терапии. Могут помочь ортопедические методы коррекции. Хирургическое вмешательство может потребоваться позже, чтобы выровнять угол анкилоза, но мобильность повышается редко. Многие дети на удивление хорошо себя чувствуют; две трети после лечения способны к самостоятельному перемещению.