Врожденная ампутация конечности
Врожденные ампутации - отсутствие или неполноценность конечностей при рождении.
Механизм этой патологии может включать первичное внутриутробное торможение роста или вторичное внутриутробное разрушение нормальных эмбриональных тканей. Этиология часто неясна, но к известным причинам относят влияние тератогенных веществ (например, талидомида) и амниотические перетяжки, представляющие собой потерю участков амниона, которые запутываются или сливаются с эмбриональной тканью.
Дефициты конечностей могут быть:
- поперечными,
- продольными.
При поперечных дефицитах все элементы конечности выше определенного уровня отсутствуют, а сами конечности напоминают ампутационную культю. Амниотические перетяжки являются наиболее распространенной причиной; степень дефицита варьируется в зависимости от локализации полосы.
Продольные дефициты вовлекают специфичные нарушения развития. Они могут возникнуть в результате синдромов или ассоциаций, таких как VACTERRL (У - аномалии позвоночника, А - анальная атрезия, С - пороки сердца, Г - трахео, Е - эзофагеальный свищ, R -почечные аномалии, R - радиальная аплазия и L - аномалии конечностей).
Младенцы с поперечными или продольными дефицитами конечностей могут также иметь раздвоенные или гипопластичные кости, синостозы, дублирование, вывихи или другие костные дефекты; например, при проксимальном фокальном дефиците бедренной кости проксимальный отдел бедренной кости и вертлужная впадина не развиваются. Нарушения ЦНС редки. Рентгенография имеет большое значение для определения того, какие кости затронуты патологией.
Лечение
- Протезирование.
Лечение состоит в основном в протезировании, которое является наиболее ценным при дефиците нижних конечностей и полном или почти полном отсутствии верхних конечностей. Если в руке или кисти сохраняется какая-либо активность, независимо от тяжести нарушения развития, способность функционировать должна быть тщательно оценена до того, как будут рекомендованы протезирование или хирургическое вмешательство. Терапевтическую ампутацию конечности или любого участка конечности следует рассматривать только после оценки функциональных и психологических последствий ее потери и при необходимости установки протеза.
Протезы верхних конечностей должны быть разработаны так, чтобы они могли выполнять как можно больше функций и чтобы число используемых устройств было сведено к минимуму. Дети используют протез наиболее успешно, когда он установлен рано и становится неотъемлемой частью их тела и внешнего вида при взрослении. Устройства, используемые в период младенчества, должны быть максимально простыми и как можно более прочными.