Черепно-лицевые аномалии у детей
Различные черепно-лицевые аномалии являются результатом недоразвития 1-й и 2-й висцеральных дуг, из которых образуются лицевые кости и орган слуха на 2-м месяце беременности.
Причины включают более 500 генетических синдромов, а также пренатальные факторы (например, недостаточность фолатов [фолиевой кислоты]).
Эти деформации включают расщелины губы и неба, различные именные синдромы, гипертелоризм (широко расставленные глаза) и реже - многие другие деформации. Большинство детей с черепно-лицевыми аномалиями имеют нормальный интеллект.
Расщелина неба и расщелина губы (заячья губа). Наиболее распространенными деформациями 1-й эмбриональной дуги являются расщелина неба и верхней губы, которые возникают с частотой 1/700-800 рождений. Как генетические, так и факторы окружающей среды, как считается, способствуют возникновению этого порока. Наличие одного больного ребенка усиливает риск рождения второго ребенка с данной патологией.
Расщелина может варьироваться от вовлечения только мягкого неба до полной расщелины мягкого и твердого неба. Также может проявляться только раздвоенным язычком.
Расщелина неба затрудняет кормление и мешает развитию речи, повышает риск развития ушных инфекций. Цели лечения: обеспечение нормального питания, речи и развития лицевого скелета, а также направлено на предупреждение возникновения послеоперационных дефектов.
Начальное лечение, до хирургического вмешательства, зависит от конкретной аномалии, но может включать специально разработанные соски на бутылки (для облегчения тока питательной смеси или молока), ортодонтические приспособления (для окклюзии щели, чтобы ребенок мог сосать). Частые эпизоды острого среднего отита должны быть вовремя распознаны и вылечены.
Окончательным лечением является хирургическое закрытие расщелины, однако выбор времени операции, которая может травмировать зоны роста межчелюстной кости, является спорным. При расщелине неба часто проводят двух этапное оперативное лечение. Расщелину губы, деформацию носа и мягкого неба восстанавливают в период младенчества (в возрасте 3-6 мес). Оставшийся дефект твердого неба устраняют в возрасте 15-18 мес. Хирургическое вмешательство может привести к значительному улучшению, но при тяжелой деформации или неадекватном лечении у пациентов может сохраняться гнусавость, измененный внешний вид и могут быть позывы к рвоте. Таким пациентам также необходимы стоматологическое и ортодонтическое лечение, логопедическая коррекция. Могут потребоваться консультации других специалистов.
Деформации, характеризующиеся небольшой челюстью. Эти деформации включают:
- синдром Пьера Робина;
- синдром Тричера Коллинза.
Синдром Пьера Робина характеризуется глоссоптозом (язык, западающий к задней стенке глотки) и нарушением дыхания. Могут также сопутствовать расщелина неба и кондуктивная тугоухость. Кормление может быть затруднено, и иногда развивается цианоз, поскольку язык расположен позади и может вызывать обструкцию глотки. Пронированная позиция во время кормления может помочь, но несогласованные глотания могут потребовать установки назогастрального зонда или гастростомы для кормления ребенка. Если цианоз или дыхательные проблемы сохраняются, могут потребоваться трахеостомия или хирургическое вмешательство, чтобы закрепить язык в переднем положении (например, операция глоссопексия - фиксация языка к внутренней поверхности нижней губы). Рекомендовано сурдологическое обследование.
При синдроме Тричера Коллинза, ассоциированном с синдромом Пьера Робина, наружные углы глаз направлены вниз, имеются колобомы века, деформированные ушные раковины (микротия) и потеря слуха.
Хирургическое расширение нижней челюсти может улучшить ее внешний вид и функции. При типичной методике, называемой дистракционным остеосинтезом, проводят остеотомию и фиксируют расширяющий аппарат (дистрактор) к обоим частям-фрагментам распиленной кости. Со временем расстояние между двумя образованными фрагментами кости увеличивают, и между ними образуется новая кость, увеличивая тем самым размеры нижней челюсти.
Агенезия челюсти. Врожденное отсутствие мыщелкового отростка (а иногда и венечного отростка, ветви и фрагмента тела челюсти) является тяжелым пороком. Нижняя челюсть смещается в пораженную сторону, что приводит к формированию серьезного неправильного прикуса; здоровая сторона вытянута и уплощена.
Рентгенография нижней челюсти и височно-нижнечелюстного сустава показывает степень недоразвития и отличает агенезию от других состояний, приводящих к похожим дефектам лица, но не связанных с серьезными нарушениями развития лицевого скелета.
Лечение заключается в быстрой реконструкции с аутотрансплантацией кости (реберно-хрящевой трансплантат) для ограничения прогрессирования лицевых деформаций. Трансплантаты костей и хрящей, лоскуты и трансплантаты мягких тканей используют для дальнейшего достижения симметрии лица. Широко используются операции дистракционного остеогенеза. Ортодонтическое лечение в раннем подростковом возрасте помогает исправить неправильный прикус.
Врожденные пороки развития уха. Микротия и атрезия внешнего слухового прохода сопровождаются пороками развития ушной раковины. Эти пороки развития часто выявляют сразу или вскоре после рождения. Иногда школьные скрининговые тесты выявляют частичную окклюзию наружного слухового прохода у детей с нормальной ушной раковиной.
Исследование слуха и КТ височной кости необходимы для исключения возможных дополнительных костных пороков развития.
Лечение может включать оперативные вмешательства с применением слуховых аппаратов с костной проводимостью и зависит от того, является ли порок односторонним или двусторонним; нарушается ли восприятие звуков, обучение и социальное развитие; имеются ли осложнения (например, вовлечение лицевого нерва, холеастома, средний отит).