Ретинобластома у детей: симптомы, лечение, причины, признаки
Ретинобластома - рак, возникающий из незрелой сетчатки.
Симптомы обычно включают лейкокорию (белый рефлекс зрачка), косоглазие и реже нарушение зрения. Диагноз основывается на офтальмологическом обследовании, УЗИ, КТ, МРТ.
Причины ретинобластомы у детей
Ретинобластомы возникают у 1/15 000-1/30 000 живорожденных и составляют около 3% онкологических заболеваний у детей. Их, как правило, диагностируют у детей <2 лет; <5% случаев диагностируют у детей >5 лет. Рак может быть наследственным. Около 25% пациентов имеют двустороннее поражение. Еще 15% пациентов имеют односторонние наследственные заболевания, а остальные 60% - ненаследственные односторонние заболевания.
Симптомы и признаки ретинобластомы у детей
У пациентов обычно развивается лейкокория (белый рефлекс зрачка, иногда называемый кошачьим зрачком) или косоглазие. Значительно реже выявляют воспаление глаз или нарушение зрения. В редких случаях рак уже успевает распространиться через зрительный нерв или сосудистую оболочку либо гематогенным путем, в результате чего развиваются опухоли.
Если есть подозрение, глазное дно в обоих глазах должно быть подробно обследовано с помощью непрямой офтальмоскопии с широко расширенными зрачками. Рак проявляется как одно или несколько серо-белых возвышений в сетчатке; источник рака может быть виден в стекловидном теле.
Диагностика ретинобластомы у детей
Диагноз обычно подтверждают УЗИ и КТ глаз. Почти во всех опухолях с помощью КТ могут быть обнаружены кальцификации. Однако если зрительный нерв оказывается измененным во время офтальмоскопии, МРТ предпочтительнее для обнаружения диссеминации рака в зрительный нерв или сосудистую оболочку. Всякий раз, когда подозревается экстраокулярное распространение, обследование должно включать сканирование костей, аспирацию костного мозга и биопсию, а также люмбальную пункцию.
Дети, родители или сиблинги которых имели ретинобластому в анамнезе, должны быть осмотрены офтальмологом после рождения. Пациентам с ретинобластомами требуется молекулярно-генетическое исследование, а при выявлении мутаций зародышевой линии родителей нужно проверить на наличие той же мутации. Если у последующих детей этих родителей обнаружат мутации зародышевой линии, им потребуется такое же генетическое тестирование и регулярное офтальмологическое обследование. Рекомбинантные ДНК-зонды могут быть полезны для обнаружения бессимптомных носителей.
Прогноз ретинобластомы у детей
Если рак диагностирован на внутриокулярной стадии, >90% пациентов можно вылечить. Прогноз для пациентов с метастатическим поражением оставляет желать лучшего.
У пациентов с наследственной ретинобластомой частота повторного рака увеличивается; около 50% возникает в облученной области. Эти опухоли способны включать саркомы и злокачественную меланому. За 30 лет диагностики у 70% был установлен повторный рак.
Лечение ретинобластомы у детей
У пациентов с двусторонним поражением зрение, как правило, сохраняется. Лучевая терапия проводится при помощи внешнего облучения или для очень маленьких опухолей как брахитерапия (прикрепление Радиоактивного плака к стенке глаза рядом с опухолью).