Главная»Дети»Здоровье ребенка»Детские болезни»Нарушения орнитинового цикла

Нарушения орнитинового цикла

Нарушения орнитинового цикла

Расстройства орнитинового цикла (UCDs) характеризуются гипераммониемией при катаболических условиях или повышенной белковой нагрузке.

Первичные расстройства орнитинового цикла включают дефицит карбамоильной фосфат-синтазы (CPS), недостаточность орнитин транскарбами-лазы (ОТС), дефицит аргининосукцинат синтетазы (цитруллинемия), дефицит аргининосукцинат лиазы и дефицит аргиназы. Кроме того, есть данные о дефиците N-ацетилглугамат синтетазы (NAGS). Чем больше проксимальный фермент затрагивает дефицит, тем более тяжелая развивается гипераммониемия; таким образом, тяжесть заболевания убывает в ряду: дефицит NAGS, дефицит CPS, недостаточность орнитинового цикла, цитруллинемия, аргининсукциниловая ацидурия и аргининемия.

Наследование для всех дефицитов орнитинового цикла аутосомно-рецессивное, за исключением Х-связанного дефицита орнитинового цикла.

Симптомы и признаки

Клинические проявления варьируются от легких (например, задержка развития, умственная отсталость) до тяжелых (изменения психического состояния, кома, смерть). Проявления у женщин с дефицитом орнитинового цикла варьируются от нарушения роста, задержки развития, психических нарушений.

Диагностика

  • Профили аминокислот в сыворотке крови.

Диагностика основана на определении аминокислотных профилей. Чтобы различать CPS-дефицит и недостаточность орнитин транскарбамилазы, измерение содержания оротовой кислоты является полезным, поскольку накопление фосфатов в карбамоиле при дефиците орнитин транскарбамилазы приводит к его альтернативному метаболизированию в оротовую кислоту.

Лечение

  • Ограничение потребления белков, а Потребление аргинина или цитруллина.
  • Иногда трансплантация печени.

Лечение состоит в ограничении потребления белков, которое при этом обеспечивает адекватное количество аминокислот для роста, развития и нормального белкового обмена. Аргинин стал основным элементом лечения. Он обеспечивает включение большего числа азотсодержащих мотивов в адекватные промежуточные продукты орнитинового цикла, каждый из которых легко экскретируется. Аргинин также является позитивным регулятором синтеза ацетилглутамата.  Дополнительное лечение бензоатом натрия, фенилбутиратом или фенилацетатами, которые за счет конъюгации с глицином (бензоат натрия) и глютамином (фенилбутират и фенилацетаты) обеспечивают «азотную ванну».

Несмотря на эти терапевтические достижения, многие дефициты орнитинового цикла все еще трудно поддаются лечению, и трансплантация печени в конечном счете требуется многим пациентам. Сроки трансплантации печени являются критическим фактором. Оптимально ребенок должен вырасти до возраста, когда трансплантация является менее рискованной (>1 года), но при этом важно не допускать развития интеркуррентного эпизода гипераммониемии.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 2500 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…