Главная»Дети»До года»Болезни детей до года»Нарушения обмена металлов

Нарушения обмена металлов

Нарушения обмена металлов

Неонатальная болезнь накопления железа (перинатальный гемохроматоз) - синдром тяжелого внутриутробного поражения печени в сочетании с генерализованным отложением железа в печени и вне ее.

Этиология не установлена. Допускается возможность инфекционной (вирусной) этиологии, трансплацентарной иммунизации, в некоторых случаях установлен аутосомно-рецессивный тип наследования; 40% детей рождаются преждевременно, у 20% отмечается ЗВУР.

Патология последа: маловодие, реже многоводие, отек ворсин, известны случаи виллита.

Основные клинические проявления - желтуха, гипогликемия и печеночная недостаточность. Наблюдается высокий уровень сывороточного ферритина и насыщения трансферрином (80-90%). В течение 1-2 дней жизни развивается печеночная недостаточность.

Печень может быть уменьшена. Микроскопически: выраженный холестаз, гигантоклеточная или псевдоацинарная трансформация гепатоцитов, пролиферация холангиол. Гибель гепатоцитов сопровождается коллапсом долек, диффузным фиброзом печени и трансформацией в цирроз.

Увеличено количество и размеры островков Лангерганса поджелудочной железы. Отмечается накопление железа в паренхиматозных клетках печени, сердца, почек, поджелудочной железы, других внутренних органов. Напротив, в лимфатических узлах, селезенке, костном мозге содержатся лишь следы соединений железа.

Болезнь Вильсона - Коновалова (прогрессирующая гепатолентикулярная дегенерация) - наследственное нарушение обмена меди с аутосомно-рецессивным типом наследования. Вызывается мутацией гена АТР7В на 13ql4.3. Уровень меди в сыворотке крови повышен, снижено содержание сывороточного церулоплазмина и в результате происходит ее накопление в печени, головном мозге, других органах. Возраст начала болезни варьирует от 3 до 60 лет. Ранние проявления характеризуются поражением печени, более поздние - ЦНС.

Клинически поражение печени может быть фульминантным с быстрым летальным исходом от острой печеночной недостаточности или хроническим с эволюцией в цирроз печени.

Избыток меди оказывает повреждающее действие на печень, головной мозг, почки. В прециреотической стадии изменения печени напоминают хронический активный гепатит с фиброзом, фокальными некрозами, апоптотическими тельцами Каунсильмена, умеренным стеатозом. Купферовские клетки гипертрофированы, нередко содержат гемосидерин. Ядра перипортальных гепатоцитов оптически пустые из-за накопления в них гликогена.

Прогрессирование фиброза ведет к трансформации процесса в макро-, реже - в микронодулярный цирроз печени. Следует учитывать, что на предцирротической стадии медь диффузно распределена в цитоплазме и цитохимически в ткани печени не выявляется. Затем она накапливается в лизосо-мах и может быть идентифицирована с помощью родамина и рубеановой кислоты. Медь - связывающий белок, окрашивается орсеином и альдегидфуксином.

При электронной микроскопии выявляются патогномоничные изменения митохондрий: плеоморфизм, расширение пространств между кристами, появление микрокист и электронно-плотных депозитов меди.

Синдром Менкеса наследуется рецессивно, сцеплено с полом. Нарушено интестинальное всасывание меди со снижением уровня сывороточной меди и церулоплазмина у мальчиков. Характерны изменения волос (трихополидистрофия): редкие, спутанные, жесткие, ломкие, седые или цвета слоновой кости («стальные» волосы).

У детей толстые отвисшие щеки, отмечается расширение метафизов преимущественно ребер и бедренных костей, задержка психомоторного развития, системное удлинение и извитость артерий различного калибра вследствие дефектов внутренней эластической мембраны, дивертикулы мочевого тракта. Смерть наступает на 1-3-м году жизни от геморрагических осложнений, связанных с поражением сосудов.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 3020 раз
Другие материалы в этой категории: « Муколипидозы Болезни транспорта метаболитов »
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…