Скрининг новорожденных на предмет болезней обмена веществ

Расширенный скрининг новорожденных

Цель: ранняя диагностика и лечение новорожденных с врожденными нарушениями обмена веществ и эндокринопатиями. С целью организации проведения скрининга были сформулированы действующие в настоящее время рекомендации.

Сроки проведения скрининга:

В идеале — на 3-й день жизни.

Забор крови до достижения 3-х суточного возраста является поводом для проведения повторного скрининга. Родителям выдается «карточка двойного теста». Повторный тест выполняется во время второго клинического обследования новорожденного ребенка перед выпиской (02). Недоношенным новорожденным < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

Забор крови должен осуществляться (в том числе и до 3-го дня жизни):

• Перед выпиской до 36-го часа жизни.
• Перед переводом в другое лечебное учреждение.
• Перед трансфузией или обменным переливанием чужеродной крови.
• До лечения стероидами или катехоламинами.

Взятие пробы:

Нативная кровь (капиллярная или венозная) наносится на специальные фильтровальные карточки; кружочки на них должны быть полностью пропитаны кровью. Не использовать кровь с ЭДТА. гепарином, а также пуповинную кровь.

Тестовые карточки должны быть высушены в течение 2—4 часов при комнатной температуре.

Трактовка анализа должна всегда осуществляться в день забора крови.

Внимание: Узкое временное окно для интерпретации теста, например при органических ацидемиях или галактоземии!

Информация для родителей и документация:

Родители должны быть информированы до взятия пробы о цели, методике и возможных результатах теста. Как и все добровольные медицинские мероприятия, проведение скрининга требует документированного согласия родителей в истории новорожденного.

Основные данные, которые необходимы для заполнения тестовой карточки: дата рождения с указанием времени, адрес и телефонный номер матери, дата и время взятия анализа, а также данные о гестационном возрасте ребенка и его весе. Важно знать, вводились ли пре- или постнатально стероиды и проводилось ли парентеральное питание.

Документирование теста (в книгу записей рождения, желтую тетрадь и карту новорожденного) и его результатов! Ответственность за проведение теста и его документирование возлагается на клинику, из которой ребенок переводится или выписывается, в частности на педиатра и/или акушерку. В рамках второго обследования (U2) документацию о проведении скрининг-теста необходимо проверить и в случае отсутствия данных следует незамедлительно выполнить тест.

Сообщение результатов теста осуществляется исключительно отправителю анализа. А уже он сообщает родителям ребенка о результатах теста.

В случае отказа от проведения теста или смерти новорожденного до взятия анализа в лабораторию должны быть посланы пустые тестовые карточки с соответствующими данными ребенка и документированием данного процесса.

Тест не охватывает скрининг на: гипотиреоз центрального типа, атипичное течения перемежающейся болезни кленового сиропа и другие редкие варианты болезней обмена веществ.

Интерпретация результатов теста

Скрининг новорожденных постоянно совершенствуется, также подвергаются коррекции предельные значения показателей действительными оказываются данные конкретного профилактического центра.

Важно: отрицательные результаты теста не исключают наличие других редких патологических форм или поздно манифестирующих вариантов болезней. Скрининг новорожденных не заменяет проведение целенаправленной диагностики.

Решающим для интерпретации теста являются возраст ребенка, в том числе гестационный, а также вес при рождении (различие границы-нормы): эти данные вносят в направление на исследование.

Для детей с весом при рождении > 2500 г, например, существуют конкретные рекомендации.

Внимание: Если тест выполнялся до 36 часов жизни ребенка, концентрации 17-ОН-прогестерона (АТС), реже ТТГ, могут быть повышенными Такие результаты являются показанием для обязательного проведения повторного скрининга.

Скрининг ТТГ после введения допамина: повторить тест через 2 недели (результат может быть ложно заниженным).

При поступлении в организм йода (рентгеноконтрастные йодсодержащие вещества, дезинфекция йодсодержащими средствами матери и ребенка) уровень ТТГ может быть ложно повышенным.

После введения стероидов скрининг на АТС будет ложно отрицательным. Тест повторить!

Начальные исследования при подозрении на болезни обмена веществ

Внимание: самое главное — предполагать наличие у ребенка возможного дефекта обмена веществ!

Нарушения обмена веществ зачастую кажутся сложными и экзотическими. Для быстрого и эффективного разъяснения принципов диагностики довольно частых нарушений (примерно 1 на 500 новорожденных) не требуется детального знания многочисленных биохимических звеньев метаболизма.

Выполнение нескольких простых исследований (первичная диагностика) позволяет уже в периоде новорожденное дифференцировать важные заболевания, при проведении дальнейшей целенаправленной диагностики которых можно поставить точный диагноз.

Поскольку симптоматика новорожденных с острыми нарушениями обмена веществ неспецифична и может напоминать клиник} например, сепсиса, инфекции ЦНС, кровотечения, декомпенсированной сердечной недостаточности, всем новорожденным, состояние которых несмотря на нормальное течение беременности и родов, ухудшилось, требуется обязательное проведение первичной диагностики.

Решающей является ранняя постановка правильного диагноза, поскольку это дает возможность своевременно назначить адекватную терапию, а также осуществить генетическое консультирование родителей с рекомендацией проведения в будущем соответствующей пренатальной диагностики. Выполняемый в различных странах расширенный скрининг новорожденных охватывает большой спектр болезней обмена веществ и значительно увеличивает количество правильных диагнозов.

Признаки, позволяющие заподозрить у ребенка болезнь обмена веществ

Анамнестические данные:

• Кровное родство родителей иль дедушки с бабушкой.
• Патологический исход предыдущих беременностей (аборт, мертворождение).
• Невыясненные заболевания, а также смертельные случаи среди сибсов (SIDS, «инфекция») или мальчиков в семье по материнской линии (Х-сцепленные хромосомные дефекты).
• Необычные особенности питания (вегетарианская диета матери).

«Морфологические» данные:

• Макро- или микроцефалия.
• Мальформации.
• Катаракта, нистагм, спазм взора.
• Желтуха.
• Мышечная гипо- или гипертония.
• Нарушение распределения жира в организме.

Клинические признаки:

• Слабость сосания, рецидивирующая рвота, диарея, нарушение развития.
• Признаки миопатии/кардиомиопатии.
• Апноэ, гипервентиляция.
• Нарушение терморегуляции.
• Гепатомегалия, спленомегалия.
• Тремор, повышенная возбудимость, усиленное потоотделение, судороги, летаргия, кома.