Болезнь Гиппеля - Линдау: симптомы, прогноз, лечение, причины, признаки
Болезнь Гиплеля - Линдау является редким наследственным нейрокутанным заболеванием.
При болезни Гиппеля-Линдау часто образуются гемангиобластомы мозжечка и ангиомы сетчатки. Опухоли, в т.ч. феохромоцитомы и кисты, могут сформироваться и в других органах; риск развития почечно-клеточного рака увеличивается с возрастом и к 60 годам может достигать 70%. Проявления часто возникают в возрасте 10-30 лет, но могут появиться раньше.
Расстройство наследуется по аутосомно-доминантному пути с переменной пенетрантностью.
Симптомы и признаки болезни Гиппеля - Линдау
Симптомы способны включать головную боль, головокружение, слабость, нарушение зрения и повышенное артериальное давление.
Ангиомы сетчатки, обнаруживаемые при прямой офтальмоскопии, появляются как расширенные артерии, ведущие от диска к периферической опухоли с заполненными кровью венами. Эти ангиомы обычно бессимптомные, но если они расположены в центре и увеличены, они могут привести к существенной потере зрения. Эти опухоли увеличивают риск отслойки сетчатки, отека макулы и глаукомы.
Болезнь Гиппеля - Линдау без лечения может привести к слепоте и даже к смерти. Смерть обычно возникает в результате осложнений гемангиобластомы мозжечка или почечно-клеточного рака.
Диагностика болезни Гиппеля - Линдау
Расстройство диагностируют при выявлении типичных опухолей и одного из следующих критериев:
- более одной опухоли в мозге или в глазу;
- одной опухоли в мозге или глазу и одной в других частях тела;
- семейного анамнеза болезни Гиппеля - Линдау и наличия опухоли.
При выявлении одной гемангиобластомы мозжечка, ангиомы сетчатки или феохромоцитомы врач должен искать другие опухоли.
Генетическое тестирование проводят с целью выявления ненормального VHL-гена у членов семьи группы риска. При выявлении аномального гена членов семьи обследуют на наличие опухолей в течение всей оставшейся жизни.
Лечение болезни Гиппеля - Линдау
- Хирургическое вмешательство, иногда лучевая терапия.
- При ангиоме сетчатки лазерная коагуляция или криотерапия.
- Регулярный мониторинг.
Лечение часто включает хирургическое удаление опухоли до того, как она станет вредной. Некоторые опухоли можно лечить с помощью целенаправленных высоких доз радиации. Как правило, чтобы сохранить зрение, ангиомы сетчатки лечат лазерной коагуляцией или криотерапией.
Пациентов нужно регулярно обследовать на предмет прогрессирования заболевания. Адекватные мониторинг и лечение способны улучшить прогноз.