Синдром HAIR-AN
Сочетание гиперандрогении, инсулинорезистентности и черного акантоза (синдром HAIR-AN) — наследственное заболевание, характеризующееся прежде всего тяжелой инсулинорезистентностью.
Оно отличается от синдрома поликистозных яичников и на самом деле объединяет несколько разных наследственных заболеваний. Точечные мутации гена рецептора инсулина при синдроме HAIR-AN встречаются редко; иногда проявления синдрома обусловлены одной из разновидностей семейной липодистрофии. Синдром HAIR-AN выявляют примерно у 3—4% женщин с гиперандрогенией. Диагноз ставится на основании сильно повышенного уровня инсулина в плазме — базального или стимулированного (> 80 мкед/мл и > 300—500 мкед/мл соответственно), хотя точные диагностические критерии не разработаны, отчасти из-за генетической гетерогенности синдрома. Гиперандрогения может быть тяжелой (уровни тестостерона как при андрогенсекретирующей опухоли), приводящей к выраженному гирсутизму и даже вирилизации. Еще один характерный дерматологический симптом — черный акантоз, следствие гиперплазии базального слоя эпидермиса. Черный акантоз наблюдается в основном в области кожных складок (задняя поверхность шеи, подмышечные впадины, кожа под молочными железами, кожа вульвы).
Из-за высокого уровня андрогенов уровень гонадотропных гормонов может быть снижен, что ведет к стойкой атрофии эндометрия и аменорее даже при назначении прогестагенов в циклическом режиме или КОК. Поскольку инсулин стимулирует пролиферацию текоцитов, при синдроме HAIR-AN часто наблюдается увеличение яичников и гипертекоз. При УЗИ и гистологическом исследовании обнаруживают отдельные кисты в корковом веществе, а также разрастание текоцитов и клеток стромы. Высок риск дислипопротеидемии, сахарного диабета типа 2, артериальной гипертонии и сердечно-сосудистых заболеваний. Синдром HAIR-AN с трудом поддается лечению, хотя в отдельных случаях обнадеживающие результаты давали аналоги гонадолиберина длительного действия. Иногда требуется хирургическое вмешательство (клиновидная резекция яичников или овариэктомия).
Признаки синдрома HAIR-AN (гиперандрогения с инсулинорезистентностью и черным акантозом)
- Гиперандрогения (может быть тяжелой)
- Тяжелая инсулинорезистентность и выраженная гиперинсулинемия
- Черный акантоз