Тактика ведения больных с проблемами пола

Главной целью ведения пациента с неопределенными гениталиями является постановка правильного этиологического диагноза и, с информированного согласия родителей, проведение всех необходимых процедур по восстановлению пола, который является наиболее оптимальным с точки зрения дальнейшего качества жизни, сексуальной адекватности и — если возможно — фертильности.
До того как родители примут решение о дальнейшем становлении пола у ребенка, крайне важно провести полное обследование: оценить выраженность вирилизации наружных половых органов, исследовать кариотип, секрецию половых стероидов до и после стимуляции чХГ, определить концентрации ингибина В, АКТГ, АМГ, ФСГ и Л Г, а также провести визуализацию внутренних структур при помощи лучевых методов. Если не исключена частичная нечувствительность к андрогенам, а рассматривается вопрос о принятии мужского пола, обязательно нужно провести оценку состояния полового члена после курса лечения тестостероном. Родителям, которые подошли к решению вопроса о выборе пола для своего ребенка с «нетипичными» половыми органами, будут очень важны повторные, спокойные, простые и понятные обсуждения причины заболевания, историй родственников с аналогичными нарушениями, прогноза и возможных гормональных и хирургических методов лечения. Родители должны иметь возможность участвовать в обсуждении выбора становления ее или его пола без хирургического вмешательства (если это не имеет строгих медицинских показаний) или при помощи оперативного вмешательства. Это сложное решение должно быть вынесено группой специалистов, однако в настоящее время нет достаточного количества данных об эффективности такой тактики ведения пациентов. В разговорах с родителями обязательно нужно учитывать их опасения, религиозные убеждения, социальные особенности, культурные факторы и — наиболее важно — уровень понимания проблемы. Как родители, так и сам пациент нуждаются в длительной помощи психиатра или психолога, которые знают проблемы нарушения половой дифференцировки и которые понимают сложности интерсексуальности, полового поведения и выбора половой принадлежности.
Последние достижения биохимии, генетики и эндокринологии значительно расширили наши знания и понимание патогенеза нарушений половой детерминации и дифференцировки. Теперь возможно поставить правильный диагноз у большинства пациентов с неопределенным строением гениталий. Эти успехи, вместе с успехами в области реконструктивной хирургии и психологической поддержки, вселяют оптимизм. Даже у пациентов 46, XY с недостаточной вирилизацией наружных гениталий, увеличение полового члена в ответ на введение тестостерона позволяет рассматривать их определение в мужском поле, и на фоне заместительной терапии тестостероном добиться нормальной индукции вторичных половых признаков во время пубертата. Кроме того, мы теперь знаем, что принципиально важными факторами, определяющими половую принадлежность, являются гены, гормоны и окружающая среда. Андрогены внутриутробно являются желательными, но не определяющими для выбора половой идентификации у пациентов с интерсексуальностью. Mazur недавно опубликовал данные, что у большинства пациентов с полной или частичной нечувствительностью к андрогенам или микропенисом формируется половая идентификация, совпадающая с выбранной в младенчестве; тендерная дисфория или перемена пола хотя и встречаются в этой группе, но крайне редко. Однако, как было отмечено Bouvettier с соавт., в обследованной когорте из 15 человек наблюдалось существенное нарушение сексуальной функции. Большие пробелы в данных длительного наблюдения при многих из этих расстройств ограничивают догматизм даваемых рекомендаций. Мы не должны перекладывать свою ответственность, как специалистов, в принятии решения по определению пола на родителей в этом сложной, многокомпонентной и деликатной клинической дисциплине. Принятие во внимание многих этих аспектов позволяет давать более точные рекомендации по тактике ведения новорожденных с аномалиями определения пола и половой дифференцировки.
Мы рекомендуем при 46, XY НПР определять мужской пол, за исключением случаев полной нечувствительности к андрогенам или полностью женского строения наружных гениталий. В последнем случае обязательно нужно проводить подробное обсуждение с семьей. У пациентов с диагностированной в младенчестве недостаточностью 17р-ГСДЗ имеется вероятность смены женской тендерной роли на мужскую, что необходимо обсудить с родителями. В некоторых обществах социальные, культурные и экономические преимущества мужчин намного важнее, чем размер полового члена, и являются превалирующими — если не наиболее важными — факторами родительского принятия решения об определении пола ребенка.
Все пациенты с 46, XX НПР, включая пациентов с полной маскулинизацией наружных гениталий, должны быть воспитаны в женском поле. Данные Hines, Berenbaum, и Meyer-Bahlburg о лицах с 46, XX НПР, возникающей на фоне ВДКН, показывают, что подавляющее большинство пациентов имеют женскую половую идентификацию, хотя в некоторых случаях поведение может быть с некоторыми мужскими чертами.
Смена пола в детском возрасте всегда является сложной психосоциальной проблемой для пациента/пациентки, его/ее родителей и лечащего врача. Несмотря на то что легче определить пол в раннем возрасте до 1 года, решение должно приниматься после тщательного обдумывания и при обеспечении длительного медицинского и психологического наблюдения и консультирования.

{module директ4}

Практически нет данных о психологическом влиянии отсрочки хирургического лечения до определенного возраста, когда сам пациент может сознательно принять решение. Принято считать, что проведение хирургического лечения в первый год жизни уменьшает родительский дистресс и улучшает связь с ребенком, однако отсутствуют данные формализованных исследований." У детей, воспитывающихся в женском поле, необходимо проводить оценку размера клитора в соответствии с нормальными размерами (до 0,9 см у новорожденных и до 4 см у взрослых женщин), и если показана хирургическая коррекция, целесообразно проводить «сдержанную» клиторопластику. Существует консенсус, согласно которому возможность хирургического лечения рассматривается в том случае, если имеется выраженная вирилизация (стадия III—IV по Прадеру). Любые хирургические вмешательства должны выполняться с сохранением функциональных возможностей всех генитальных структур, особенно клитора; поэтому хирургическое лечение должны выполнять только опытные хирурги, специализирующиеся на генитальной хирургии новорожденных и детей и хорошо знающие функциональную анатомию половых органов. Соответственно, сохранение функциональности должно перевешивать косметические предпочтения. Реконструкция влагалища, если она показана, может быть отложена до подросткового возраста. Лечение гипоспадии предпочтительно выполнить в возрасте от 6 мес до 1 года.
У детей с Y-содержащими клеточными линиями и дисгенезией гонад во время первичной коррекции наружных гениталий должно быть выполнено удаление рудиментарных гонад; гонадобластомы, семиномы и герминомы могут дебютировать в течение первой декады жизни. Гистологически и функционально «нормальные» яички, располагающиеся в мошонке, могут быть оставлены у лиц с 46, XY НПР, определенных в мужском поле.
У пациентов с полной нечувствительностью к андрогенам яички могут быть оставлены на месте (если только они не локализуются в больших половых губах) как источник эстрогенов в период полового созревания. Исключение можно сделать для пациентов с соматическим мозаицизмом андрогеновых рецепторов, так как у этих лиц имеется риск вирилизации в пубертате из-за присутствия популяции клеток с нормальными андрогенными рецепторами. Чтобы не препятствовать их нормальной женской идентификации в пубертате, можно выполнить профилактическую кастрацию.
У пациентов с неполной чувствительностью к андрогенам или у пациентов с нарушениями биосинтеза тестостерона, воспитываемых в женском поле, необходимо выполнить орихэктомию до пубертата, так как в противном случае могут наблюдаться некоторые признаки маскулинизации. У пациенток, имеющих матку и определенных в женском поле, необходимо проводить циклическую эстроген-гестагенную терапию. У лиц мужского пола вирилизация достигается введением пролонгированных или накожных препаратов тестостерона.
Важным аспектом наблюдения является продолжительная эндокринологическая и психологическая поддержка пациентов, которая должна быть обеспечена в младенчестве, детстве и подростковом возрасте как пациентам, так и их родителям. С пациентами нужно проводить постоянные, пошаговые, приемлемые для их возраста обсуждения их диагноза, патофизиологии этого состояния, их качества жизни и возможностей фертильности. Принципиально необходима откровенность. Тем не менее у тех взрослых сформировавшихся пациентов/пациенток с интерсексуальностью, которые хорошо адаптированы и довольны своим образом жизни и определенной им тендерной ролью, откровенность должна базироваться на принципе «что необходимо знать». Пациент/пациентка (когда возможно) и его/ее родители должны принимать участие в решении вопроса о заместительной терапии половыми гормонами.
Таким образом, для того чтобы максимально использовать шансы пациента для хорошо адаптированной, нормальной жизни, лечащий врач и команда специалистов, принимающие участие в диагностике, выборе пола и определении тактики лечения маленького ребенка с интерсексуальностью, должны быть подготовлены в сложных вопросах этических, культурных, социологических, религиозных, клинических и юридических проблем, связанных с неопределенностью пола пациента. Эта задача осложняется недостатком доступных отдаленных результатов наблюдения.