Главная»Здоровье»Медицина»Гастроэнтерология»Панкреатит наследственный: симптомы, лечение, признаки, причины

Панкреатит наследственный: симптомы, лечение, признаки, причины

Панкреатит наследственный: симптомы, лечение, признаки, причины

Наследственный панкреатит — форма поражения поджелудочной железы, связанная с конкретным генетическим дефектом.

Наследуется этот дефект по аутосомно-доминантному типу. Термин «наследственный панкреатит» применяют в тех случаях, когда представители какой-либо семьи без очевидных причин болеют панкреатитом чаще, чем остальное население.

Наследственный панкреатит может быть связан с мутациями в нескольких разных генах [например, в гене катион-зависимого трипсиногена (PRSS1) или в гене секреторного ингибитора трипсина (SPINK1)]. Трипсиноген конвертируется в трипсин, который затем преобразует панкреатические проферменты в активные ферменты (исключение составляют амилаза и липаза). Превращение трипсиногена в трипсин в норме строго контролируется. При мутациях в гене, кодирующем трипсиноген, возможно чрезмерное образование этого профермента, приводящее к избыточному синтезу трипсина, самоперевариванию клеток поджелудочной железы и панкреатиту.

Существуют доступные генетические тесты, позволяющие выявить мутации в генах PRSS1, R122H и N29, в 80% случаев приводящие к развитию панкреатита. Если мутация у члена семьи, страдающей наследственным панкреатитом, не выявлена, риск заболевания у него отсутствует.

Рецидивирующий панкреатит с периодическими обострениями развивается у носителей мутантных генов обычно в возрасте до 40 лет (в среднем — в возрасте 10 лет). В 50% случаев панкреатит приобретает хроническое течение.

К сожалению, регулярных обследований для ранней диагностики рака у таких больных обычно не проводят.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 2746 раз
  • Цирроз печени
    Цирроз печени Истинный цирроз печени представляет конечную, практически необратимую стадию хронических диффузных гепатитов...
  • Базедова болезнь
    Базедова болезнь Базедова болезнь в основном характеризуется усиленным тканевым обменом и повышенной реактивностью нервной системы…
  • Тиреоидит щитовидной железы
    Тиреоидит щитовидной железы Термин «тиреоидит» охватывает воспалительные заболевания щитовидной железы с различной этиологией…
  • Синдром Кушинга
    Синдром Кушинга Хронический избыток глюкокортикоидов, независимо от своей причины, обусловливает симптомы и признаки…
  • Бронхоспазм
    Бронхоспазм Бронхоспазм — состояние острой дыхательной недостаточности, которое возникает в результате бронхиальной обструкции…
  • Гипертонический криз
    Гипертонический криз Развитие гипертонического криза сопровождается следующими симптомами...