Болезнь Гланцмана

Семейно-наследственная форма кровоточивости, поражающая лиц обоего пола. Наследуется4»по аутосомно-рецессивному типу.
Кровоточивость связана с качественной неполноценностью кровяных пластинок при их нормальном количестве. Нарушение физиологических свойств кровяных пластинок, в частности их способности вызывать ретракцию кровяного сгустка, связывают с расстройством внутриклеточных ферментативных (гликолитических) процессов, что приводит к дефициту аденозинтрифосфата (АТФ) , обеспечивающего в присутствии ионов магния нормальную функцию тромбостенина (ретрактозима)—фактора, необходимого для ретрактильной функции кровяных пластинок. В результате этих нарушений кровяные пластинки полностью утрачивают присущую им функцию ретрактильности. Нарушение ретракции кровяного сгустка является основным патогенетическим фактором в развитии кровоточивости при болезни Гланцмана.

Клиническая картина. У женщин проявляются в виде меноррагий.

Прогноз серьезный. Известны смертельные исходы при профузных кровотечениях. С возрастом симптомы болезни стихают.

Диагноз. При наличии характерной клинической картины ставят на основе характерных лабораторных данных (аретрактильность кровяного сгустка и удлиненное время кровотечения при нормальном числе тромбоцитов и нормальной свертываемости крови).

Лечение. Патогенетическим лечением является введение препарата АТФ, выпускаемого в ампулах, содержащих АТФ и АДФ (аденозиндифосфат). Одновременно больному назначают соли магния в виде жженой магнезии. Введение АТФ/АДФ вместе с ионами магния нормализует ретракцию кровяного сгустка и способствует возникновению клинической ремиссии — исчезновению кровоточивости. В качестве поддерживающего лечения рекомендуются систематические, повторные одно-двухнедельные курсы инъекций препарата АТФ/АДФ вместе с приемом жженой магнезии.

В период кровотечений показаны те же гемостатические средства, что при тромбоцитопенической пурпуре, включая трансфузии тромбоцитной массы.