Главная»Здоровье»Медицина»Офтальмология: заболевания глаз»Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно лицевой области

Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно лицевой области

Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно лицевой области

Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно-лицевой области, учитывая расположение органа зрения, нарушение формы черепа (прежде всего лицевой области), приводят к развитию тяжелых изменений различных отделов зрительного анализатора.

.

 

 

Синдромы, характеризующиеся краниосиностозом
При данных заболеваниях наблюдается преждевременное сращение швов, что приводит к деформации черепа. К этой группе наследственных синдромов относят акроцефалию, синдромы Крузона, Апера, Пфейффера, Сэтре—Хотцена, Карпентера.


Акроцефалия
Клинические признаки и симптомы. При данном синдроме формируется специфическая форма черепа — башенный череп. Подобная деформация черепа развивается вследствие преждевременного сращения всех швов черепа и прежде всего венечного шва. В большинстве случаев внутричерепное давление повышено.
Глазные симптомы. У детей наблюдается значительное снижение зрения, которое связано, во-первых, с врожденной атрофией зрительных нервов, а также с амблиопией, возникающей вследствие косоглазия. Характерны уменьшение размера орбиты и экзофтальм. Наблюдается нистагм.

 

Череп в виде листа клевера (син. трилистника)
В настоящий момент тип наследования неизвестен; с одинаковой частотой встречается у представителей обоих полов.
Клинические признаки и симптомы. Характерно развитие деформации черепа в виде листа клевера или трилистника — череп имеет притуплённую, трехдольчатую форму, лоб высокий, клювовидный нос, гипоплазия средней части лица. Изменения черепа обусловлены внутриутробным срастанием венечного и ламбловидного швов. Наблюдается гидроцефалия. Патология черепа сочетается с аномалиями развития позвоночника, анкилозом локтевого и коленного суставов, синдактилией кистей и стоп, патологией дыхательных путей. Дети с данным синдромом погибают в раннем возрасте.
Глазные симптомы. Наблюдается выраженный экзофтальм, который обусловлен резким уменьшением объема орбит. Характерен вывих глазных яблок. Несмыкание глазных щелей приводит к развитию кератита. Характерен антимонголоидный разрез глазных щелей и птоз.


Синдром Крузона, дизостоз черепно-лицевой
Семейно-наследственное заболевание, проявляющееся аномалиями мозгового или лицевого черепа. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Не исключена возможность спорадического возникновения заболевания. Этиология и патогенез не изучены. Данным заболеванием одинаково часто страдают и мужчины, и женщины.
Клинические признаки и симптомы. Врожденные нарушения синостоза черепа (преждевременное окостенение прежде всего венечного и ламбдовидного швов) с формированием типичной конфигурации и характерных черт лица: расширение акроцефальной части черепа, «орлиный» нос. Наблюдаются редкие шиловидные зубы, большой язык, высокое небо, расщелина неба и язычка, атрезия слухового прохода, глухота. При рентгенологическом исследовании можно обнаружить типичные признаки: пористое строение черепа, напоминающее пчелиные соты, узурации. Возможно сочетание с синдактилией кистей и стоп.
Глазные симптомы. Вследствие уменьшения объема орбит наблюдается экзофтальм, а в некоторых случаях и вывих глазного яблока. Повышение внутричерепного давления и уменьшение размера канала зрительного нерва приводят к развитию застойных сосков с последующей атрофией зрительных нервов. Характерны гипертелоризм, дивергирующее косоглазие, нистагм, монголоидный разрез глаз, голубые склеры. В некоторых случаях возникает катаракта. Вследствие вышеописанных изменений острота зрения снижается уже в раннем детском возрасте.

{module директ4}


Синдром Апера
Наследственное заболевание, в основе развития которого лежит внутриутробное повреждение первой жаберной дуги при нарушенном развитии эмбриона.
Клинические признаки и симптомы. Формируются типичная аномалия лица, напоминающая таковую при синдроме Крузона. Развивается гидроцефалия. Изменения черепа сочетаются с формированием трахео-пищеводной фистулы и других пороков желудочно-кишечного тракта, врожденными пороками сердца, аномалиями позвоночника. Наблюдается умственная отсталость.
Глазные симптомы. Из-за уменьшения объема глазниц возникает экзофтальм. Наблюдаются гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, расходящееся косоглазие. Развивается застойный диск с последующей атрофией зрительного нерва. Характерно появление кератоконуса, эктопии хрусталика, катаракты, пигментной дегенерации сетчатки. Возможно развитие врожденной глаукомы.


Синдром Пфейффера

Наследственное заболевание, в основе которого лежит преждевременный синостоз коронарного и ламбдовидного швов.
Клинические признаки и симптомы. При данном синдроме формируется деформация черепа по типу акромегалии, реже форма черепа напоминает трилистник. Характерными являются следующие особенности лица: недоразвитый короткий плоский нос, недоразвитие верхней челюсти, прогнанизм нижней челюсти. Внутриутробно развивается гидроцефалия. Изменения черепа сочетаются с синдактилией легкой степени II—III пальцев кистей и II—IV пальцев стоп. Отличительной особенностью является наличие широких больших пальцев кистей и стоп, а также варусной деформации конечностей. Возможно развитие аномалий почек, хоан, пороков сердца. Умственная отсталость встречается реже, чем при синдроме Апера.
Глазные симптомы. Характерно развитие эпикантуса, косоглазие. В некоторых случаях отмечено появление колобом радужки и афакии.


Синдром Сэтре—Хотцена
Данный синдром относят к акроцефалосиндактелии III типа; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Клинические признаки и симптомы. Из-за неравномерного краниосиностоза формируется асимметрия черепа. Типичные изменения лица включают: клювовидный нос, искривление носовой перегородки, низкий уровень роста волос на лбу, низкое расположение ушных раковин с характерными чрезмерно загнутыми завитками. Наблюдается высокое небо. Изменения черепа сочетаются с кожной синдактилией пальцев рук и ног — как правило, 11—III пальцев. Характерна укороченная форма пальцев.
Глазные симптомы. Наблюдается гипертелоризм в сочетании с антимонголоидным разрезом глазных щелей и птозом. Возникает косоглазие, а в некоторых случаях атрофия зрительных нервов. Вследствие стеноза слезоносового канала возможно нарушение оттока слезы. Появление экзофтальма не характерно.


Синдром Карпентера
Данный синдром относят к акроцефалосиндактелии II типа; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клинические признаки и симптомы. Вследствие преждевременного синостоза формируется акроцефалия и специфическая форма лица — плоская переносица, большие щеки, низкое расположение ушных раковин. Изменения черепа сочетаются с аномалиями пальцев рук и ног — синдактилия, клинодактилия, укорочение средней фаланги, удвоение большого пальца, а также с вальгусной деформацией коленных суставов и варусной деформацией стоп. Расстройству часто сопутствует умственная отсталость, недоразвитие половых органов, ожирение, пороки сердца.
Глазные симптомы. Характерно развитие гипертелоризма, эпикантуса и телекантуса.


Синдромы, характеризующиеся образованием расщелин
Развитие данной группы синдромов связано с нарушением соединения прилежащих образований в процессе эмбрионального развития.


Синдром Гольденара (син. окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия)
Врожденное заболевание, проявляющееся комплексом аномалий — преимущественно глаз, ушей и позвоночника. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный.
Клинические признаки и симптомы. Нередко наблюдаются атрезия наружного слухового прохода, аномалия среднего уха и глухота. Формируются аномалии ребер и позвонков. Наблюдается задержка умственного развития.
Глазные симптомы. Характеризуются патологией конъюнктивы в виде эпибульбарных дермоидов или липодермоидов белого или желтоватого цвета с гладкой поверхностью, расположенных обычно в нижне-наружной области глазного яблока, колобомами верхнего века (редко нижнего), антимонголоидным разрезом глаз. Значительно реже наблюдают микрофтальм, микрокорнеа, колобома радужки, птоз, косоглазие, катаракта. Указанные изменения в большинстве случаев односторонние.


Синдром Тричера-Коллинза
Наследование заболевания связано с геном, расположенным на Длинном плече 5 хромосомы. Наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования.
Клинические признаки и симптомы. Типичны изменения лица — гипоплазия скуловой кости и нижней челюсти, сглаженность переносицы и смещение нижней челюсти назад, нарушение формирования зубного ряда. Возникают атрофия хоан, аномалии развития наружного уха, глухота.
Глазные симптомы. Появляются изменения формы век (колобомы наружной трети нижнего века) и глазной щели — антимонголоидный разрез. Изменение формы век приводят к развитию дистрофических процессов в углу глазной щели. Возникает непроходимость носо-слезного канала. Появляются дермоидные кисты, локализующиеся у лимба и в орбите.

  • Оцените материал
    (1 Голосовать)
  • Прочитано 3714 раз
  • Цирроз печени
    Цирроз печени Истинный цирроз печени представляет конечную, практически необратимую стадию хронических диффузных гепатитов...
  • Базедова болезнь
    Базедова болезнь Базедова болезнь в основном характеризуется усиленным тканевым обменом и повышенной реактивностью нервной системы…
  • Тиреоидит щитовидной железы
    Тиреоидит щитовидной железы Термин «тиреоидит» охватывает воспалительные заболевания щитовидной железы с различной этиологией…
  • Синдром Кушинга
    Синдром Кушинга Хронический избыток глюкокортикоидов, независимо от своей причины, обусловливает симптомы и признаки…
  • Бронхоспазм
    Бронхоспазм Бронхоспазм — состояние острой дыхательной недостаточности, которое возникает в результате бронхиальной обструкции…
  • Гипертонический криз
    Гипертонический криз Развитие гипертонического криза сопровождается следующими симптомами...