Спондилоэпифизарная дисплазия: лечение, симптомы
Спондилоэпифизарная дисплазия.
Симптомы и признаки спондилоэпифизарной дисплазии
В зависимости от локализации метаболического дефекта первые проявления патологии возникают либо в суставном хряще (СЭД), либо в ядре окостенения эпифиза (МЭД).
Спондилоэпифизарная дисплазия — фенотипически вариабельная и генетически гетерогенная группа заболеваний. На основании значительного числа клинических исследований выявлено пять вариантов СЭД.
Клиническое течение СЭД зависит от тяжести процесса: чем тяжелее поражение, тем в более раннем возрасте оно проявляется. В тяжелых случаях первые клинические проявления могут быть отмечены уже на первом году жизни: резкое ограничение отведения бедер, ограничение разгибания в коленных и локтевых суставах. В ряде случаев только с началом ходьбы отмечается нарушение походки — от легкой хромоты до переваливающейся «утиной» походки. Нередко родители жалуются на сниженную активность и малую подвижность ребенка в сравнении со сверстниками. В старшем возрасте дети сами жалуются на утомляемость, боли в нижних конечностях, поясничном отделе позвоночника. Клинически прогрессирует ограничение движений в суставах, появляются контрактуры в тазобедренных и локтевых суставах, вывих надколенника. Сколиоз, как правило, вторичен. Все дети с СЭД небольшого роста, на нижней границе нормы, но возможны и случаи выраженного нанизма. Задержки в развитии интеллекта не отмечено. Течение заболевания у разных групп СЭД различно. У большинства больных процесс прогрессирует довольно медленно, клинические симптомы связаны в первую очередь с развитием ранних артрозов крупных суставов в возрасте 35-40 лет. Существует форма наиболее тяжелая, при которой на фоне типичной клинико-рентгенологической картины СЭД в возрасте 8-14 лет возникает картина острого артрит-артроза тазобедренных суставов. На основании многолетних наблюдений отечественных и зарубежных исследователей был сделан вывод, что форма спондилоэпифизарной дисплазии с ранними артрит-артрозами наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По данным последней классификации 2010 г. форма СЭД отнесена к группе 12.
Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии
Рентгенологические изменения при спондилоэпифизарной дисплазии довольно типичны и однообразны. Характерный признак — уплощение эпифизов всех трубчатых костей различной степени выраженности. При этом эпифиз (в отличие от множественной эпифизарной дисплазии) не уменьшен в поперечнике, а соответствует эпифизарной пластинке или даже грибовидно нависает.
В коленном суставе сглажен рельеф суставной поверхности бедра и большеберцовой кости. При СЭД вывихов, подвывихов бедер и асептического некроза головок не бывает. С возрастом нарастает углубление вертлужных впадин и сужение поперечного входа в малый таз. У пациентов с артрит-артрозами тазобедренных суставов клиника острого артрита сопровождается типичной рентгенологической картиной: нарастает локальный остеопороз костей тазобедренных суставов, прогрессирует сужение суставной щели, появляются нечеткость и узурация суставных поверхностей костей.
Выраженность изменений в тазобедренных суставах, как правило, различна. В области позвоночника отмечается платиспондилия, степень выраженности которой различна: от небольшого уплощения до двояковыпуклой формы тел позвонков, выраженного уплощения и клиновидной формы позвонков. При некоторых формах спондилоэпифизарной дисплазии большие изменения наблюдают в грудных позвонках, а при других изменены тела поясничных позвонков. Такое различие в клинико-рентгенологической картине связано с генетической гетерогенностью.