Главная»Дети»До года»Болезни детей до года»Моногенные синдромы МВПР

Моногенные синдромы МВПР

Моногенные синдромы МВПР

Моногенными синдромами множественных врожденных пороков развития (МВПР) называют синдромы, в основе которых лежат мутации, произошедшие на уровне генов, причем обычно речь идет о мутации одного гена, индуцирующего определенный комплекс пороков.

Поскольку у человека насчитывается порядка 30-40 тысяч генов и каждый из них может мутировать, часть из которых индуцирует ВПР, не трудно представить разнообразие генных пороков, а тем более сочетаний их в составе МВПР. Каждый из моногенных синдромов МВПР встречается сравнительно редко, обычно в пределах 1 : 100 000 рождений, но суммарно они составляют до 17-18% от всех детей с МВПР.

К 2001 г. было известно более 3000 очерченных сочетаний, формирующих синдромы МВПР. Исходя из того что моногенные синдромы МВПР обусловлены мутациями в индивидуальных генах, наследование их соответствует менделевским принципам расщепления в потомстве. Отсюда их второе название - менделирующие синдромы МВПР. Менделирующие синдромы МВПР, как и другие моногенные признаки, подразделяются на синдромы с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, Х-сцепленным рецессивным и Х-сцепленным доминантным типом наследования. В отдельную группу выделяют генетически гетерогенные синдромы, или синдромы с неуточненным типом наследования. В этой группе наиболее часто выявляются микроцитогенетические синдромы МВПР.

Синдромы с аутосомно-рецессивным наследованием сопровождаются тяжелыми ВПР ЦНС, внутренних органов, приводящих к высокой летальности. При совместимых с жизнью вариантах частота олигофрении достигает 85%.

Синдромы с аутосомно-доминантным наследованием редко сопровождаются олигофренией. Пороки развития при них чаще не летальные (скелет, эктодермальные производные), но создающие функциональные и косметические проблемы.

Синдромы с Х-сцепленным наследованием широко варьируют по тяжести ВПР внутренних органов, олигофрения имеется примерно у 60% пробандов.

Группа синдромов с неуточненным типом наследования характеризуется крайней вариабельностью фенотипических проявлений - от не совместимых с жизнью до небольших косметических проблем, но с высокой частотой олигофрений (до 75%).

  • Оцените материал
    (1 Голосовать)
  • Прочитано 5709 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…