Пороки развития у ребенка

Пороки развития у ребенка

Благодаря более высокому уровню медицинского ухода во время беременности и определенному прогрессу в раннем выявлении хромосомной и других генетических аномалий при помощи амниоцентеза, взятия проб хорионических ворсинок либо других новейших диагностических проверок с каждым годом на свет появляется все меньше и меньше детей с пороками развития.

Примерно у троих из каждой сотни детей, рожденных в США, имеются пороки развития, которые влияют на их внешний вид, развитие или общую деятельность - в некоторых случаях это неизлечимо.
Пороки развития возникают по причину нарушения развития ребенка еще до рождения. Существует пять основных категорий пороков развития.

 


Хромосомные нарушения. Хромосомы - это структуры, которые содержат генетический фонд, определяющий наследственные признаки организма. Как правило, 23 хромосомы передаются от папы и 23 хромосомы - от мамы, все они находятся в центре каждой клетки организма (за исключением красных кровяных телец). Гены, передающиеся хромосомами, определяют рост, внешний вид, а в некоторой степени и общую деятельность ребенка.
Если ребенок не имеет 46 нормальных хромосом либо отсутствуют или дублируются частицы хромосом, ребенок может вести себя не как другие дети в его возрасте; кроме того, у него могут возникнуть серьезные проблемы со здоровьем. Примером состояния, которое может проявиться у ребенка, рожденного с дополнительной хромосомой, служит синдром Дауна.


Аномалии единичного гена. В некоторых случаях количество хромосом нормальное, но аномален один или несколько генов. Если у одного из родителей наблюдается такая же аномалия, некоторые формы подобных нарушений могут передаться от родителя к ребенку. Такое явление называют аутосомно-доминантным наследованием.
Другие генетические нарушения могут передаваться ребенку только в том случае, когда у обоих родителей имеется одинаковый аномальный ген (примерами этого типа аномалий служат такие болезни, как муковисцидоз, ранняя детская амавротическая идиотия и серповидно-клеточная анемия). В этих случаях оба родителя вполне здоровы, но у одного из четверых их детей, скорее всего, будут нарушения. Такое явление называют аутосомно-рецессивным наследованием.
Третий тип генетических нарушений называют наследованием, связанным с полом, которое в основном распространяется только на мальчиков. Девочки могут иметь такой аномальный ген, служащий причиной подобных нарушений, но болезнь не будет иметь явных проявлений (примерами такого нарушения служат гемофилия, монохромазия и наиболее часто встречающиеся формы мышечной дистрофии).


Состояние во время беременности, вызывающее нарушения. Определенные заболевания, перенесенные во время беременности, в особенности в первые девять недель, могут стать причиной серьезных пороков развития. Примером служат такие болезни, как краснуха и диабет. Чрезмерное употребление алкоголя, принятие определенных видов наркотиков во время беременности значительно увеличивают риск рождения ребенка с аномалиями. Прием некоторых видов медикаментов во время беременности также может нанести необратимый вред плоду. Помимо этого вред могут нанести определенные виды химических веществ, загрязняющих воздух, воду и пищевые продукты. Прежде чем принять какое-либо лекарство во время беременности, женщине необходимо проконсультироваться с наблюдающим врачом.


Сочетание генетических нарушений и экологических проблем. Расщелина позвоночника, расщелина губы и нёба являются видами пороков развития, которые могут возникнуть при наличии генетической предрасположенности в сочетании с воздействием определенных экологических факторов на матку женщины во время критических сроков беременности.


Неизвестные причины. Подавляющее большинство пороков развития не имеют точно известной причины. В особенности это беспокоит родителей, которые хотят иметь еще детей, поскольку нельзя предугадать, не возникнет ли такое нарушение вновь. Если вы и ваша семья оказались в такой ситуации, попросите педиатра направить вас на сеанс генетического консультирования. Специалисты имеют опыт работы с различными видами генетических аномалий и посоветуют вам, как следует поступить в этой ситуации.

 

Научитесь жить с этой проблемой


Если у вашего новорожденного младенца порок развития, первые несколько часов и дней его жизни будут для вас очень сложными. В то же время по мере того как вы будете узнавать своего младенца с его нарушениями, вы, вероятно, будете оплакивать того здорового и крепкого малыша, каким вы его себе представляли. Между тем все родственники и друзья будут звонить вам, чтобы услышать «хорошие новости». Один из способов, при помощи которого можно облегчить общественное давление, с которым вам придется столкнуться, - это попросить одного из членов семьи или кого-нибудь из друзей сообщить всем остальным друзьям и родственникам о состоянии здоровья вашего новорожденного младенца.
Если у вас уже есть дети, вам необходимо будет как можно раньше объяснить им ситуацию. Сложно предугадать, как братья и сестры новорожденного отреагируют на такое известие, но многие из них будут чувствовать свою вину, даже если и не проявят этого чувства открыто. Вероятно, во время беременности они испытывали ревность по отношению к младенцу и чувствовали себя обиженными, а возможно, втайне даже желали, чтобы этот ребенок никогда не появился на свет. В таком случае они могут чувствовать вину за свои желания, когда узнают о проблемах с их новорожденным братиком или сестренкой. Постарайтесь простимулировать их задавать вопросы, отвечайте на эти вопросы понятным для них языком и обязательно объясните им, что эта проблема возникла не по их вине.
Постарайтесь также не винить в этом и саму себя. В большинстве случаев такие пороки развития нельзя предупредить, за исключением случаев, в которых пороки развития возникли по причине употребления мамой алкоголя и наркотиков во время беременности. Не позволяйте себе испытывать чувство вины и ответственности за сложившуюся ситуацию. Чувство вины будет только мешать вам ощутить любовь и привязанность, которые так необходимы в сложившейся ситуации.
Даже если вы можете быть совершенно подавлены проблемами, с которыми пришлось столкнуться вашей семье и новорожденному младенцу, ребенку необходимо получать пищу и ласку, которую должен получать любой ребенок. Об это1и легко забыть в первые дни жизни ребенка, когда вам придется столкнуться со многими сложными решениями, когда вы сама испытываете беспокойство, чувство страха и полного разочарования. Тем не менее это то самое время, когда ребенку и вам самой так важно дотрагиваться до него, брать его на руки и успокаивать во время плача.

  • Оцените материал
    (0 голосов)
  • Прочитано 4399 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…