Главная»Дети»До года»Здоровье детей до года»Врожденные нарушения обмена веществ у новорожденных детей

Врожденные нарушения обмена веществ у новорожденных детей

Врожденные нарушения обмена веществ у новорожденных детей

Благодаря расширенному скринингу среди новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии большинство нарушений обмена веществ в настоящее время диагностируют в течение первых дней жизни.

Ранее начало лечения в большинстве случаев приводит к значительному улучшению прогноза этих заболеваний, обычно протекающих очень тяжело.

Заболевание Причина Сопутствующий/ ведущий симптом Лечение
Лизосомальные болезни накопления Дефект фермента Гепатоспленомегалия, кожные инфильтраты, неврологические особенности В большинстве случаев эффективное лечение отсутствует
Метилмалонацидурия Нарушение обмена аминокислот Кетоацидоз, гипераммониемия, шок, гипотония, нарушения развития, умственное и психическое отставание Витамин В6, карнитин, ограничение приема белковой пищи
Цистиноз Аутосомно-рецессивное наследование, накопление цистина в тканях Нефропатия, светлые волосы (блондины), нарушения развития Прием цистеамина
Непереносимость фруктозы Недостаток фосфофруктальдолазы Желтуха, гепатомегалия, судорожные припадки, рвота, гипогликемия Питание, не содержащее фруктозу
Дефект биотинидазы Дефект фермента Выпадение волос, гипотония, экзема, летаргия Биотин
Валинолейцинурия Нарушение обмена аминокислот Рвота, кома, гипертензия, специфический

запах
Особая диета
Гликогенозы Ферментный дефект обмена гликогена Гепатомегалия, гипогликемии; при некоторых формах - поражение сердца и мышц Непрерывный прием углеводов
Мукополисахаридозы Ферментный дефект Часто типичный внешний вид, скелетные деформации Эффективная терапия отсутствует
Гипогликемия без ацидоза Дефект, дефект дегидрогеназы средней цепи ацил-КоА Гипогликемия без ацидоза (уровень глюкозы крови <50 мг/дл, у новорожденных - еще ниже) Прием углеводов, добавки карнитина
  • Оцените материал
    (1 Голосовать)
  • Прочитано 1406 раз
  • Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание Оптимальной пищей для новорожденного ребенка является материнское молоко...
  • Здоровье ребенка
    Здоровье ребенка Здоровье с самых первых дней после рождения сильно влияет на всю дальнейшую жизнь нового человека…
  • Питание детей до года
    Питание детей до года Когда дело доходит до кормления, на здравый смысл рассчитывать не приходится…
  • Уход за новорожденным
    Уход за новорожденным Впервые увидев своего ребенка, вы можете быть немного ошеломлены предстоящим уходом за ним.…
  • Проблемы со сном у ребенка
    Проблемы со сном у ребенка Большинство родителей впадают в панику, и небезосновательно, при одной мысли о том, что придется учить ребенка крепко спать всю ночь…