Врожденные нарушения обмена веществ у новорожденных детей
Благодаря расширенному скринингу среди новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии большинство нарушений обмена веществ в настоящее время диагностируют в течение первых дней жизни.
Ранее начало лечения в большинстве случаев приводит к значительному улучшению прогноза этих заболеваний, обычно протекающих очень тяжело.
| Заболевание | Причина | Сопутствующий/ ведущий симптом | Лечение |
|---|---|---|---|
| Лизосомальные болезни накопления | Дефект фермента | Гепатоспленомегалия, кожные инфильтраты, неврологические особенности | В большинстве случаев эффективное лечение отсутствует |
| Метилмалонацидурия | Нарушение обмена аминокислот | Кетоацидоз, гипераммониемия, шок, гипотония, нарушения развития, умственное и психическое отставание | Витамин В6, карнитин, ограничение приема белковой пищи |
| Цистиноз | Аутосомно-рецессивное наследование, накопление цистина в тканях | Нефропатия, светлые волосы (блондины), нарушения развития | Прием цистеамина |
| Непереносимость фруктозы | Недостаток фосфофруктальдолазы | Желтуха, гепатомегалия, судорожные припадки, рвота, гипогликемия | Питание, не содержащее фруктозу |
| Дефект биотинидазы | Дефект фермента | Выпадение волос, гипотония, экзема, летаргия | Биотин |
| Валинолейцинурия | Нарушение обмена аминокислот | Рвота, кома, гипертензия, специфический запах |
Особая диета |
| Гликогенозы | Ферментный дефект обмена гликогена | Гепатомегалия, гипогликемии; при некоторых формах - поражение сердца и мышц | Непрерывный прием углеводов |
| Мукополисахаридозы | Ферментный дефект | Часто типичный внешний вид, скелетные деформации | Эффективная терапия отсутствует |
| Гипогликемия без ацидоза | Дефект, дефект дегидрогеназы средней цепи ацил-КоА | Гипогликемия без ацидоза (уровень глюкозы крови <50 мг/дл, у новорожденных - еще ниже) | Прием углеводов, добавки карнитина |