Псевдогипопаратиреоз: симптомы, причины, лечение, признаки

Псевдогипопаратиореоз — резистентность тканей к биологическому действию ПТГ, вследствие чего вторично повышается секреция ПТГ, но при этом возможны симптомы гипопаратиреоза.
Определение не очень удачное, так как фактически клиническая картина гипопаратиреоза есть, и с такой точки зрения это реальный, а не «псевдо»гипопаратиреоз. А на самом деле «псевдо» — это гиперпаратиреоз, который не развивается, несмотря на повышенный уровень ПТГ. В свете этого более адекватным было бы название этого синдрома «псевдогиперпаратиреоз». В частности, диабетологи не называют сахарный диабет 2-го типа «псевдосахарным» диабетом, несмотря на то обстоятельство, что при нём секреция инсулина повышена вследствие инсулинорезистентности. Вместе с тем международно принятое определение этого синдрома именно «псевдогипопаратиреоз», и ему необходимо следовать, формулируя диагноз.
У больного с типичными клиническими признаками псевдогипопаратиреоза уровни кальция и ПТГ нормальные.
Причины и патогенез гипопаратиреоза
При псевдогипопаратиреозе рецепторы к ПТГ нормальные, но нарушена передача сигнала от рецептора к клетке вследствие мутации, которая поражает GNAS1, кодирующий белок Gsα.
Симптомы и признаки гипопаратиреоза
Выделяют несколько подтипов псевдогипопаратиреоза, но наиболее распространённый тип 1α, для которого характерны гипокальциемия и гиперфосфатемия, а также низкорослость, брахидактилия, округлое лицо, ожирение, отложение подкожных кальцификатов. Этот тип носит также название наследственной остеодистрофии Олбрайта. Тип 1α развивается, когда мутация GNAS1 передаётся через материнскую хромосому.
При псевдопсевдогипопаратиреозе признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта у больного есть, а уровни кальция и ПТГ нормальные. Этот тип развивается, когда мутация GNAS1 передаётся через отцовскую хромосому. Различие в клинической картине отражает тот факт, что клетки почек экспрессируют исключительно материнскую GW/457-аллель, в то время как в других типах клеток экспрессируются как женские, так и мужские аллели. Этим объясняется, почему наследование по материнской линии ассоциируется с гипокальциемией и резистентностью к ПТГ (который регулирует уровень кальция и фосфатов, влияя на канальцы почек) и почему наследование по отцовской линии ассоциируется с поражением скелета и другими нарушениями без гипокальциемии и гиперпаратиреоза.