У моего двоюродного брата синдром Дауна, и я беспокоюсь, что эти хромосомные аномалии передадутся моему ребенку

Это был страх моей подруги Анны, так как у ее двоюродного брата был синдром Дауна. Я слышала, как другие подруги говорили то же самое. Люди часто бросаются фразой «через поколение». «Через поколение» означает, что у вашего дедушки или бабушки было что-то, у вашего родителя не было, а у вас будет. Так что это не выглядит слишком разумно, когда вы принимаете во внимание не таких прямых родственников (двоюродных братьев и сестер). Как я думаю, по-настоящему эти люди боятся, что они являются «носителями» заболевания. Самое главное, поймите, что крайне редкие формы синдрома Дауна являются наследуемыми. То же самое касается и задержки умственного развития. Также знайте, что существует решение для ваших проблем.
Самое лучшее - поговорить с вашим лечащим врачом и рассказать ему о вашей наследственности как можно более детально. Он или она могут также направить вас на медико-генетическую консультацию для получения более подробной информации. Обычно вам сообщат, что ваши шансы родить ребенка с тем же заболеванием, которое есть у вашего двоюродного брата (или у других родственников, касаясь этой темы), не больше, чем у всех остальных.

Диагностируемые генетические заболевания
Многие генетические заболевания в настоящее время могут определяться при помощи анализа крови, производимого у обоих родителей, для определения того, кто может быть носителем заболевания. Каждый год совершается множество открытий относительно нашего генома, которые в последующем ведут к появлению новых тестов для диагностики специфических генетических заболеваний. Некоторые из распространенных, для которых есть скрининговые тесты, включают:

• Кистозный фиброз
• Болезнь Тея-Сакса
• Мышечная дистрофия Дюшена
• Синдром ломкой Х-хромосомы
• Серповидно-клеточная анемия
• Гемофилия

Матерям, свекровям и остальным
Помните, что многие из производимых в настоящее время обследований не были широко доступны десять лет назад, не говоря уже о тридцатилетней давности. Если ваша Мать или свекровь сводит вас с ума, потому что беспокоится, потратьте немного времени на то, чтобы рассказать ей о новейших тестах, которые есть у нас в распоряжении, или посоветуйте ей почитать о них.
У одной моей родственницы были близнецы, и каждый тест приходил с обнадеживающим результатом, но несмотря на это ее мать была комком нервов и озвучивала свое беспокойство при любом случае. Наконец, матери была предложена книга, объясняющая тесты, и затем ее пригласили на визиты к акушеру-гинекологу и перинатологу, просто для того чтобы она поняла, насколько гладко все протекает - и заткнулась! В некотором смысле это сработало, и уж точно лучше, чем ничегонеделание.

Также существуют тесты, такие как пренатальный скрининг первого триместра, биопсия хориона, альфа-фетопротеин/тройные маркеры, ультразвуковые исследования и амниоцентез, каждый из которых может быть использован для получения обнадеживающей информации.
Однако я должна вас предупредить, что некоторые женщины, несмотря на все то, что было сказано выше, продолжают беспокоиться. Анна, которая сейчас получает звание доктора наук по химии, была подкована в науке, но все равно была обеспокоена, не потому что это было резонно и благоразумно, а просто потому, что она позволила суевериям и беспокойству одолеть ее. Если у вас такая же ситуация, посмотрите раздел этой книги, посвященный упражнениям для борьбы со страхом. Анна сказала, что хотела бы знать о них, потому что ее сын, конечно же, был в порядке, и повышенное беспокойство только мешало ей наслаждаться беременностью. (Некоторые женщины, я клянусь, действительно наслаждаются ею, но не беспокойтесь, если вы негодна из них; это тоже нормально.)

Кто такой «Носитель»?

Носитель - это тот, кто сам здоров, но скрывает в себе рецессивный ген. Грубо говоря, на это можно взглянуть так: если два носителя одинакового рецессивного гена родят ребенка, шанс один из четырех, что ребенок будет серьезно болен.
Несмотря на все это, помните, что большинство детей рождается абсолютно здоровыми, что можно считать чудом, если принять во внимание то, как сложно мы устроены. Неужели это неудивительно, что одна оплодотворенная клетка может развиться и дифференцироваться в нейроны и ногти на ногах, сетчатку и волосы в носу? Вот то, на чем я советую своим пациентам действительно сосредоточиться - закономерно то, что идет верным путем, а не то, что может быть неправильно.

Что такое медико-генетическая консультация?

Время от времени некоторые пары будут хорошими кандидатами на проведение медико-генетического консультирования. Обычно я направляю пациентов на медицинскую генетику, когда у них в родословной имеется заболевание, которое может быть наследовано, и они обеспокоены этим.
Медицинские генетики специализируются на определении риска наследования заболевания. На прием к специалисту приходят оба родителя и предоставляют ему столько данных о здоровье членов семьи, сколько возможно. Интересно то, что часто на этом все и заканчивается. Медицинский генетик обычно отметает страхи пары тем, что сообщает будущим родителям, что, основываясь на семейной родословной, шансы их ребеночка родиться с определенным генетическим заболеванием достаточно малы.
Однако в некоторых случаях будет взят образец крови обоих родителей и отправлен в лабораторию для проведения анализов. Это необходимо для определения носительства каким-либо из родителей определенного рецессивного гена. Если оба родителя являются носителями рецессивного гена, шансы ребенка на то, чтобы родиться с заболеванием, могут быть велики, и скорее всего будет рекомендовано обследовать также и плод. Повторюсь, шансы того, что это произойдет, невелики. И многие генетические пороки имеют различные математические шансы на то, что они будут наследованы. Это и есть работа медицинского генетика - определить ваш риск. Обычно заключение чрезвычайно обнадеживающее.

Получите то, что вам нужно
Никто не может быть обследован на все, и серьезные обследования часто бывают дорогими. Страховые компании, особенно добровольного страхования, могут даже не согласиться, что исследование показано. Перевод: они могут не оплатить. Покрыты ли вы страховкой или нет, это только ваше решение и в вашей ответственности определить, что лучше всего для вас. Если вы чувствуете, что вам необходимо обследование, проведите его - и уже затем улаживайте дела со страховой компанией, чтобы она его оплатила. Обычно с небольшим скандалом вы, конечно, добьетесь того, чтобы компания заплатила, потому как это очень невыгодно для их имиджа пренебрежительно отнестись к беременной женщине.

Для матери 33 тридцать пять

Может быть, на вашей спине и должна быть табличка со словами «Мне больше 35 и я беременна!» - потому как именно так большинство из нас, «старых» матерей, думает. Конечно же, большинство в курсе, что в наши дни это очень распространено - быть за 35 и беременной. Только на этой неделе я обнаружила двух знакомых женщин беременными. Одной из них 36, а другой - 37.
Большинство страхов матерей-за-тридцать-пять связано с тем, что им придется иметь дело с дополнительными обследованиями и повышенным риском хромосомных; аномалий для их ребенка. Но этот риск не появляется внезапно, когда часы пробивают полночь в ваш 35-й день рождения. Правда в том, что он постепенно возрастает, начиная с ваших ранних лет до вашего третьего десятка. Тридцать пять стало возрастом, выбранным без достаточных оснований, до того, как у нас появилось ультразвуковое исследование. Кроме того, в настоящее время состояние здоровья родителей, семейная родословная и, да, возраст - все должно быть взвешено, для того чтобы определить шансы рождения ребенка с наличием заболевания. Все мы разные, и каждая женщина должна обсудить свою ситуацию со своим доктором или акушеркой.
С другой стороны, может быть, вы и не опасаетесь того, что у вашего ребенка есть проблемы, но вас беспокоит то, что вы можете быть слишком стары для того, чтобы пройти через роды или далее быть матерью. Моей подруге Катрин было сорок два, когда у нее родился сын Жон. Благодаря помощи обнадеживавшей ее команды акушерок, она в конце концов пришла к заключению, что если ее тело оказалось в состоянии забеременеть, то она сможет спокойно выносить, родить и вырастить ребенка. Проще говоря, Катрин считает, что мать всех матерей, Мать Природа, заслуживает некоторого доверия в том, что она знает, что она делает.
Я считаю, что это очень благоразумно - так смотреть на вещи. Так что окружите себя заботящейся о вашем здоровье командой, которая сможет успокоить вас так же, как Катрин, и после этого забудьте о вашем возрасте.

А как насчет старенького папочки?
Есть некоторые данные, что отец старше пятидесяти пяти может внести свой вклад в хромосомные аномалии. Но опять-таки хромосомные аномалии встречаются действительно редко при любой беременности.