Пренатальная диагностика плода

При нормальном течении беременности рекомендуется не менее 4 или 5 УЗ исследований:

1. в сроке 3—4 недели — обнаружение плодного яйца, измерение среднего диаметра плодного яйца и КТР эмбриона;
2. в сроке 8-12 недель — подтверждение развития беременности, первая фетометрия: измерение размеров плода, первичная диагностика формирующейся плаценты;
3. 20-21 неделя — основополагающее исследование с полной фетометрией: измерение не только основных размеров головки плода и его конечностей, но и мелких деталей — величины деталей мозга, размеров косточек лицевой части черепа плода, точная диагностика толщины и степени зрелости плаценты, околоплодных вод;
4. 28-32 недели — оценка состояния плода с повторением менее подробных показателей фетометрии, функции плаценты, ее зрелости и толщины, наличие или отсутствие взвеси в водах;
5. в 36-38 недель — определение зрелости легких плода, готовности к внеутробной жизни, определение жизнеспособности плаценты, что позволяет прогнозировать роды.

При наличии в аппарате УЗ определенной приставки проводится допплерометрия — исследование кровообращения в сосудах матки, плаценты, пуповины, в сердце плода и его мозгу По степени сопротивления сосудистой стенки определяются тонус сосудов, их наполнение.

Кардиотокография — исследование сердцебиения плода с регистрацией шевелений плода и тонуса матки. Чувствительные электроды размещают на передней брюшной стенке: там, где лучше всего выслушивается сердцебиение, и в области дна матки. Наблюдение проводится в течение 30-45 минут. Результаты изображены на миллиметровой ленте. Показатели ритма и частоты сердечных сокращений позволяют оценить состояние плода в баллах. Нормальным считается показатель в 7-10 баллов.

Амниоскопия — осмотр нижнего полюса плодного пузыря, проводимый при помощи гибкой волоконной оптики в тонком зонде, вводимом в канал шейки матки. Видимыми становятся не только воды, но и предлежащая часть плода, от которой отражается световой луч. При низком расположении плаценты четко виден сосудистый рисунок на оболочках. Если все поле зрения темно-красное, то это означает предлежание плаценты, она расположена впереди головки плода. В этом случае амниоскопию следует немедленно прекратить! Это единственное противопоказание к амниоскопическому исследованию.

Амниоцентез. Это исследование генетических и биохимических характеристик околоплодных вод, которые получают методом прокола передней брюшной стенки беременной с анестезией и антисептической обработкой. Тончайшая игла проводится через все слои брюшной стенки в полость матки под контролем УЗИ. Забирается 10-15 миллилитров вод. Показания для такого исследования — резус-конфликтная беременность, подозрение на недоразвитие плода, его кислородное голодание, необходимость определения степени зрелости плода, дородовое определение его пола

Кордоцентез. Это получение крови из вены пуповины плода. Опять тончайшая игла вводится через все слои брюшной стенки в матке и ею берется 1-2 мл крови. Кровь подвергают подробному генетическому исследованию, определяют кислотно-щелочной баланс, содержание кислорода и другие показатели.

Амнио- или кордоцентез проводят только с согласия беременной и/или ее супруга.

Это позволяет уточнить заподозренную генетическую неполноценность плода или его страдание от недостатка кислорода, повреждение плода резус-антителами.

Для уточнения состояния и функции плаценты проводится биопсия ворсин хориона. Это делается также через переднюю брюшную стенку, в нижней части живота, в 10-12 недель беременности. Или может быть проведено через канал шейки матки.

Все методики получения плодово-плацентарного материала для исследования проводятся в определенные сроки беременности, подразумевающие возможности осуществления определенных методик.

Показания для таких методик с нарушением целостности матки и плодовместилища таковы:

• возраст беременной старше 35 лет;
• наличие генетических заболеваний у супругов или родственников 1-2-й линии;
• в предыдущих беременностях — обнаружение генетических дефектов у плода или ребенка;
• обнаружение признаков или дефектов формирования плода на УЗИ.

Для ранней диагностики врожденных дефектов развития плода или генетически обусловленных нарушений формирования органов и систем проводится исследование крови беременной женщины на так называемый тройной тест.

Все обследования, которым подвергается беременная женщина, делаются исключительно для здоровья вашего ребенка и для вашего собственного благополучия. Еще никогда методы обследования не были такими совершенными и не гарантировали матери и ребенку такой надежной защиты на всем протяжении беременности, как сегодня. Ваш гинеколог проконсультирует и поддержит вас в подборе подходящих методов и способов обследований. Он перечислит все существующие варианты и обсудит с вами преимущества и недостатки каждого из них. После этого вы сможете решить, что вам больше подходит.

Цель пренатальной диагностики — выявить возможные заболевания ребенка еще до его рождения. В ее распоряжении находятся все необходимые, самые современные средства для оценки состояния еще не родившегося ребенка. Конечно, сюда относятся и все мероприятия в рамках обычной профилактики: пальпация живота, контроль за показателями крови и мочи, а также регулярные ультразвуковые обследования и кардиотокография. Помимо этого, существуют и другие способы, с помощью которых можно судить о здоровье ребенка, пребывающего в материнской утробе. Например, инвазивные (то есть проникающие в тело) методы позволяют установить наличие или отсутствие хромосомных нарушений. Однако эти дополнительные обследования не являются обязательными и проводятся по вашему желанию.

Ультразвуковое обследование

Перед каждым ультразвуковым обследованием производится пальпация дна матки, чтобы выяснить, соответствуют ли хотя бы приблизительно ее размеры определенной неделе беременности. Для получения более детальной информации в распоряжении гинеколога имеется ультразвуковой аппарат. С его помощью можно быстро оценить состояние здоровья ребенка. В ходе первого УЗИ устанавливается срок беременности. Поскольку в первом триместре все дети развиваются примерно с одинаковой скоростью, их возраст в этот период поддается точному определению. Это важно для того, чтобы по возможности точно рассчитать срок родов и избежать рисков, связанных с перенашиванием беременности.

Посредством ультразвука можно эффективно контролировать сердечную деятельность и объем околоплодных вод. Недостаточное количество околоплодных вод всегда служит показателем того, что жизнедеятельность ребенка обеспечивается недостаточно хорошо.

В некоторых случаях в этом виновата сдавленная пуповина, затрудняющая снабжение вашего малыша кислородом и важными питательными веществами. В этом случае положение поможет прояснить допплерсонография.

В большинстве случаев благодаря этим исследованиям все необходимые меры принимаются своевременно.

Результаты УЗИ указывают на вес и рост вашего ребенка гораздо точнее, чем измерения окружности живота. Хотя оба этих измерения важны, и не только для выбора способа родов. Если ребенок слишком маленький, то, возможно, он недостаточно снабжается всем необходимым. Если он слишком крупный, это может указывать на развитие диабета у матери (см. стр. 218). Кроме того, с помощью ультразвука, как правило, точно устанавливается количество ожидаемых детей. Перед родами не последнюю роль играет точное знание положения плаценты. В случае если она располагается перед маточным зевом, следует иметь в виду риски сильного кровотечения при наступлении схваток.

План ультразвукового обследования

С помощью ультразвукового аппарата можно просто и быстро проконтролировать многое из того, что имеет существенное значение для здорового протекания вашей беременности:

• сердцебиение ребенка;
• количество плодов;
• объем околоплодных вод;
• положение и размеры плаценты;
• вес и рост ребенка;
• приблизительный срок родов;
• отсутствие дефектов.

Диагностика патологического развития

Благодаря ультразвуковым обследованиям ваш врач еще до родов может достоверно судить о том, нормально ли развиваются органы вашего ребенка. К счастью, дефекты развития встречаются очень редко: 97 % всех детей появляются на свет здоровыми. А помощь детям с патологией развития (порок сердца, заболевания легких, незаращение спины или брюшной стенки) будет тем эффективнее, чем раньше эта патология будет выявлена.

Как и любой исследовательский метод, диагностика дефектов развития имеет свои недостатки. При обнаружении каких-либо отклонений мать может оказаться в состоянии стресса, хотя в дальнейшем выяснится, что они абсолютно безобидны. Наиболее яркий пример — небольшое расширение почечной лоханки или небольшое несоответствие веса и роста ребенка норме (при условии, что обеспечение кислородом и питательными веществами вполне достаточное).

Очень важно, чтобы врач во избежание недоразумений подробно обсудил с вами результаты обследования.

Непременно попросите врача о консультации, если вас одолевают какие-либо сомнения. В идеале ваш разговор не должен быть ограничен во времени. При этом заранее подготовьтесь к нему, запишите себе все вопросы, которые вам хотелось бы выяснить. Если после первой беседы вы все еще продолжаете беспокоиться, то не стесняйтесь попросить и о второй встрече, возможно, с участием специалиста УЗИ. В большинстве случаев таким путем удается снова обрести спокойствие и уверенность в том, что все будет хорошо.

Когда заболевание ребенка чревато серьезными последствиями, сомнений и страхов, к сожалению, не избежать. И все же послеродовой период родители переживут несколько легче, если смогут к нему заблаговременно подготовиться. В этом случае используйте месяцы до родов, чтобы разобраться во всех непростых вопросах. На консультациях с гинекологом, акушеркой, педиатром и психологом постарайтесь получить самую подробную информацию о том, что вас ожидает. При такой интенсивной подготовительной фазе трудности послеродового периода уже не повергнут вас в шок.

Наглядный пример — расщелина верхней губы и неба. Если этот дефект не был выявлен в период внутриутробного развития, то после родов некоторое время и силы придется потратить на изучение способов его лечения. И родители, и акушеры часто приходят в полнейшее замешательство: главным образом потому, что не знают, как быть дальше. Если же диагноз был поставлен во время беременности, то при родах расщелина губы уже не будет стоять на первом плане и едва ли помешает вам во всей полноте пережить чудо рождения. Ведь родители успели подготовиться и знают, чего им ждать, каким будет лечение их малыша. Поэтому радость от его появления на свет останется неомраченной.

Очень редко встречаются такие тяжелые дефекты, которые делают ребенка нежизнеспособным. При возникновении такой ситуации родителям приходится подумать о возможном прерывании беременности. Готовых рецептов здесь не существует: каждая пара делает свой выбор. В одном случае родители решают, несмотря ни на что, сохранять беременность. В других случаях операция представляется им более приемлемым выходом из положения.

Для того чтобы в этой исключительно тяжелой ситуации найти наилучший выход для конкретной пары, необходимы консультации и рекомендации специалистов. Существуют консультационные пункты, специализирующиеся именно на таких экстремальных случаях. Некоторым парам справиться с этим тяжелым бременем помогают участие в группах самопомощи и обращение к церкви.

Общие положения о правилах исследования наиболее сложных анатомических структур плода

Для проведения качественного исследования любого органа плода специалист пренатальной диагностики должен не только ориентироваться в эхограммах, но и иметь достаточное представление о нормальной анатомии органа.

Головной мозг

Исследование структур головного мозга плода проводят в нескольких плоскостях.

Аксиальные плоскости

Аксиальные плоскости получают при сканировании головки плода под углом около 20° к линии, соединяющей углы глазных щелей со слуховым проходом, используя 4 уровня сечения. Первая плоскость сканирования пересекает боковые желудочки. Визуализируются 2 стенки, ограничивающие полость желудочка с обеих сторон. Боковые желудочки расширяются кзади и книзу. Ширина их варьирует в течение беременности.

Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога и центральную часть боковых желудочков. До 18 нед беременности центральная часть тела боковых желудочков округлой формы. По мере развития плода полость уменьшается в размерах и приобретает выпуклую форму. Задние рога визуализируются в виде продолжения полости желудочков кзади. До гестационного возраста 18—19 нед височная доля имеет выпуклую форму, а часть коры, соответствующая островку, примыкает к своду черепа плода. В течение последующих недель происходит медиальное погружение островка, в то время как примыкающие к нему височная и лобная доли (так называемые оперкулы и покрышки) постепенно сближаются, образуя латеральную (сильвиеву) борозду. Начало ее образования определяется еще с 22-й недели развития, однако полностью процесс заканчивается не ранее возраста 32-34 нед.

Третья аксиальная плоскость соответствует уровню измерения БПР. В этой плоскости сканирования определяются зрительные бугры в виде двух треугольных эхонегативных образований, а между ними — щелеобразный III желудочек. При оптимальном положении головки плода кзади от него визуализируется поперечное сечение водопровода мозга (сильвиев водопровод). В конце III триместра она может уменьшаться в размерах и быть представлена одной или двумя линиями между лобными рогами. Посередине, между зрительными буграми и сводом черепа, определяется линейное эхо, представляющее собой островок. Критерий правильной идентификации этой структуры — обнаружение пульсации средней мозговой артерии.

Четвертая аксиальная полость проходит через средний мозг и хиазматическую цистерну. Ножки мозга представлены эхонегативной структурой в форме сердца, находятся кзади от точки пульсации базилярной артерии в межножковой цистерне. Кпереди от этой цистерны определяется квадратная эхонегативная полость, соответствующая хиазматической цистерне. Внутри этих цистерн определяется пульсация артерий вилизиева круга, окружающих эхогенную область зрительного перекреста. На более низком уровне визуализируются костные структуры, образующие основание черепа. Каменистые гребни височных костей и передние крылья клиновидной кости смыкаются, очерчивая переднюю, среднюю и заднюю черепные ямки. Для исследования задней черепной ямки вначале получают первое сечение, для чего датчик располагают аксиально, в плоскости измерения БПР, а затем вращают его кзади до получения изображения полушарий мозжечка. Это сечение используют для измерения поперечного размера. На уровне второго сечения появляется срез IV желудочка в виде квадратной эхонегативной зоны, ограниченной снизу нижней частью червя мозжечка. Между мозжечком и затылочной костью находится эхонегативная большая цистерна. В заключение исследования, смещая датчик к третьему сечению, получают изображение миндалин мозжечка.

Сагиттальные плоскости

Информативность сканирования в данных плоскостях связана со сложностью их получения и зависит от положения головки плода.

Наиболее заслуживают внимание две плоскости. Первая пересекает мозг на уровне срединных структур и включает III желудочек, представленный прямоугольной эхонегативной зоной, и IV желудочек, граничащий сзади с червем мозжечка. Кпереди от полости блестящей перегородки и треугольной эхонегативной цистерны визуализируется мозолистое тело. При латеральном вращении датчика можно целиком визуализировать III желудочек, прилегающий кталамусу.

Сердечно-сосудистая система

Безусловно, эхокардиографическое исследование следует начинать с первичных позиций определения расположения плода и обзорной идентификации его внутренних органов, что позволяет правильно определить топографию сердца.

Различают 3 положения сердца: нормальное, situs inversus (зеркальное отображение нормального положения) и situs ambiguous, известное также как изомерное положение.

Расположение магистральных сосудов относительно внутренних органов плода выявляют при поперечном сканировании на уроне верхней части живота. В этом сечении желудок и селезенка в норме располагаются слева, а портальный синус, топографически связанный и с воротами печени, визуализируется справа. Кпереди от позвоночника определяются брюшная часть аорты и нижняя полая вена. Брюшная аорта располагается слева и определяется в виде округлой структуры, а нижняя полая вена — справа на том же уровне и больше кпереди. Распознать положение аорты и нижней полой вены особенно важно в идентификации предсердий, так как правое предсердие почти всегда находится на стороне нижней полой вены. Поскольку ось сердца плода располагается почти горизонтально, поперечное сечение грудной клетки выше уровня диафрагмы будет демонстрировать четырехкамерный срез. В этом сечении легко определить верхушку и основание сердца и оценить его положение в грудной клетке. Правый желудочек и предсердие находятся кпереди от левого желудочка и предсердия. При мезокардии сердце занимает центральную часть грудной клетки, верхушка направлена кпереди. Декстрокардию и мезокардию следует дифференцировать от состояний, при которых позиция сердца изменена из-за внешних причин (диафрагмальная грыжа, опухоли легких). В этих случаях более подходит термин «декстрапозиция сердца». Четырехкамерный срез позволяет получить важную информацию об анатомии сердца плода. Предсердные камеры сообщаются между собой через овальное отверстие, расположенное в центре межпредсердной перегородки, разделяя ее на верхнюю вторичную и нижнюю первичную. Овальное отверстие снабжено клапаном, створка которого открывается в полость левого предсердия. Предсердия сообщаются с желудочками посредством клапанов. При этом створки трехстворчатого клапана располагаются более апикально, чем створки митрального клапана. Эти данные важны в дифференциации правого и левого желудочков и выявлении предсердно-желудочкового соединения и его аномалий, например предсердно-желудочкового канала. Другое важное анатомическое отличие правого желудочка от левого заключается в наличии трабекул. Эндокард левого желудочка имеет гладкую поверхность при УЗ И, тогда как в правом желудочке он характеризуется более неровными контурами. Особенно отчетливо выражена септальная трабекула, выявляемая в виде утолщения межжелудочковой перегородки на уровне верхушки.

При оценке всех анатомических структур с использованием четырехкамерного среза часто требуются разные доступы. Четырехкамерный срез через верхушку сердца позволяет оптимально визуализировать предсердно-желудочковые соединения и расположение атриовентрикулярных клапанов. При этом доступе необходимо учитывать, что нередко исчезает изображение верхней части межжелудочковой перегородки и вторичной предсердной перегородки. При применении межреберного доступа створки атрио-вентрикулярных клапанов визуализируются с трудом, но вследствие изменения угла инсонации целостность межпредсердной и межжелудочковой перегородок может быть определена отчетливо.

Уже с 16-й недели беременности можно проследить выходящие тракты магистральных сосудов. Они последовательно идентифицируются, если проследить их курс к дуге аорты и бифуркации легочной артерии. В тех случаях, когда грудная клетка плода обращена к трансдюсеру, можно оценить левое желудочково-артериальное соединение поворотом центральной части трансдюсера к головке плода. В этом сечении, представляющем срез по длинной оси левого желудочка, последний имеет типичную конусообразную форму. Левое предсердие определяется кзади от желудочка. Восходящая аорта выходит из него и направляется вверх, соприкасаясь с левым предсердием. В этом срезе можно проверить непрерывность соединений между передней стенкой восходящей аорты и межжелудочковой перегородкой. При следующем повороте трансдюсера к продольному сечению становится виден выходной тракт из правого желудочка к легочной артерии, направленной кзади.

Направление магистральных сосудов определяют через 2 продольных сечения туловища плода. Одно сечение проходит через левую лопатку к правой половине грудной клетки или наоборот, что позволяет видеть дугу аорты с сосудами головы и шеи. Второе сечение проходит по переднезадней оси грудной клетки и демонстрирует легочную артерию с артериальным протоком, впадающим в нисходящую аорту. Комплекс, образованный легочной артерией, артериальным протоком и нисходящей аортой, часто ошибочно принимают за дугу аорты. Идентификация их важна, так как неправильная оценка основных артерий может быть причиной ошибочной диагностики транспозиции магистральных сосудов. Различить их можно с помощью некоторых критериев: дуга аорты расположена сверху, легочная артерия и артериальный проток имеют переднезаднее направление; сосуды головы и шеи отходят от дуги аорты.

Общий венозный возврат может быть оценен легче в правой парасагиттальной плоскости.

ВМ- и М-режимы сканирования сердца

ВМ- и М-режимы сканирования относятся к основным видам УЗИ сердца, так как они позволяют оценивать движение структур сердца качественно и количественно. Метод используют для измерения диаметров полостей сердца и магистральных сосудов у плода, функции клапанов, а также для оценки сердечных аритмий.

Регистрацию данных проводят по отметкам, которые указывают на дистанцию ультразвукового поля по вертикальной оси и время — по горизонтальной.

К наиболее приемлемым для оценки в М-режиме структурам сердца относятся предсердия, желудочки, атриовентрикулярные клапаны, выходные тракты магистральных сосудов и полулунные клапаны.

Полости желудочков следует изучать с помощью М-режима сканирования, ориентируя ультразвуковой сигнал через желудочки под прямым углом к межжелудочковой перегородке на уровне атриовентрикулярных клапанов.

В связи с этим оправданна ориентация ультразвукового сигнала через стенки желудочков и атриовентрикулярных клапанов и возможна одновременная оценка сокращений предсердий и желудочков. Вывод о последовательности возбуждения можно сделать, изучая особенности сокращения. Эта информация важна для интерпретации сердечных аритмий.

Проводя сканирование в М-режиме через предсердия, можно наблюдать колебания стенок предсердий, которые отражают предсердную систолу. В просвете левого предсердия определяется типичная двухфазная форма движения заслонки овального отверстия. Заслонка движется в сторону межпредсердной перегородки на протяжении предсердной систолы и повторяет движение в желудочковую систолу.

Корень аорты лучше оценивать в срезе по длинной оси левого желудочка. При такой ориентации ультразвуковой сигнал проходит через правый желудочек, восходящую аорту, полулунные клапаны и левое предсердие. Корень аорты имеет типичную синусоидальную форму движения, обусловленную движением крови внутри сосуда и изменением размеров левого предсердия на протяжении сердечного цикла, так как проксимальный отдел корня аорты примыкает к стенке предсердия. В просвете корня аорты визуализируются полулунные клапаны. Они смыкаются в диастолу и быстро открываются в начале периода изгнания, приобретая форму коробочки. Колебание стенки левого предсердия отражает предсердную систолу. В связи с этим можно соотносить предсердное сокращение с желудочковым (по открытию аортального клапана) и делать заключение о последовательности возбуждения. Движение легочного клапана сходно с движением аортального.

Оценивая плод с аритмиями, не всегда можно получить упомянутые оптимальные срезы. Следует помнить, что последовательность возбуждения, которая служит ключом к дифференциальной диагностике аритмий, позволяет сделать вывод из любой ориентации ультразвукового сигнала, которая предоставляет возможность визуализации одновременно структур предсердия и желудочка.

Мочевыделительная система и надпочечники

При использовании современной аппаратуры визуализация почек возможна с 12 нед гестационного срока. Почки определяются как гипоэхогенные образования овальной формы, расположенные каудально. По мере увеличения срока беременности эхографически проявляются структуры чашечно-лоханочной системы. Капсула начинает визуализироваться, так же как и граница между пирамидами и корой, более четко с III триместра беременности.

Биометрия почек не вызывает затруднений с 13-й недели беременности. Длину почек измеряют от верхнего до нижнего полюса в продольной проекции плода. При этом сканирующий датчик располагают параллельно длинной оси аорты. При биометрии не следует пользоваться косыми срезами через почку. Для этого с практической точки зрения важно сохранять изображение аорты на сканограммах и пользоваться им как ориентиром при измерении длины почек. Толщину, ширину и окружность почки плода измеряют при поперечном сканировании органа. Сканирование производят на уровне почечной лоханки, если она визуализируется. В противном случае измерение следует проводить в месте наибольшей толщины почечной паренхимы.

При ДД плода значительно облегчается дифференциация почек от надпочечников, селезенки, печени и кишечника.

Один из простых скрининговых показателей — отношение окружности почки к окружности живота плода.

В норме мочевой пузырь плода визуализируется с 11-12-й недели беременности. Изменение его размеров может произойти в течение одного УЗИ, так как он опорожняется каждые 30—45 мин. Стенки мочевого пузыря в норме тонкие, но при обструкции они могут быть гипертрофированы.